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https://hdl.handle.net/10316/101535
Título: | MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal | Autor: | Silva, Filipe Ferreira, Filipa Faria, Pedro Sobral, Isa Rodrigues, Mariana Pratas, João Silva, Filipe Grazina, Manuela Moura Pereira, José Girão, Henrique Pereira, Paulo |
Palavras-chave: | Glaucoma diagnostic; Late-onset Glaucoma; MYOC gene; Missense mutation; Normal Tension Glaucoma; Genética;; Glaucoma/diagnóstico; Glaucoma de Baixa Pressão; Mutação Missense | Data: | 31-Ago-2021 | Projeto: | PEst-C/SAU/UI3282/2011 PEst-C/SAU/UI3282/2013 SFRH-BPD-71016-2010 |
Título da revista, periódico, livro ou evento: | Acta Medica Portuguesa | Volume: | 34 | Número: | 9 | Resumo: | Primary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal. Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal. Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto. Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense. Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio. Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC. |
URI: | https://hdl.handle.net/10316/101535 | ISSN: | 0870-399X | DOI: | 10.20344/amp.14922 33725475 |
Direitos: | openAccess |
Aparece nas coleções: | I&D ICBR - Artigos em Revistas Internacionais I&D CNC - Artigos em Revistas Internacionais FMUC Medicina - Artigos em Revistas Internacionais |
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Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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MYOC-gene-sequencing-analysis-in-primary-openangle-glaucoma-patients-from-the-centre-region-of-PortugalActa-Medica-Portuguesa.pdf | 445.44 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |
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