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https://hdl.handle.net/10316/101535
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | Silva, Filipe | - |
dc.contributor.author | Ferreira, Filipa | - |
dc.contributor.author | Faria, Pedro | - |
dc.contributor.author | Sobral, Isa | - |
dc.contributor.author | Rodrigues, Mariana | - |
dc.contributor.author | Pratas, João | - |
dc.contributor.author | Silva, Filipe | - |
dc.contributor.author | Grazina, Manuela | - |
dc.contributor.author | Moura Pereira, José | - |
dc.contributor.author | Girão, Henrique | - |
dc.contributor.author | Pereira, Paulo | - |
dc.date.accessioned | 2022-08-30T08:56:48Z | - |
dc.date.available | 2022-08-30T08:56:48Z | - |
dc.date.issued | 2021-08-31 | - |
dc.identifier.issn | 0870-399X | - |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/101535 | - |
dc.description.abstract | Primary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal. | pt |
dc.description.abstract | Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal. Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto. Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense. Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio. Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC. | pt |
dc.description.sponsorship | Gabinete de Apoio à Investigação, Faculty of Medicine, University of Coimbra and Banco Santander Totta with the grant FSilva11.GAI2014. | pt |
dc.language.iso | eng | pt |
dc.relation | PEst-C/SAU/UI3282/2011 | pt |
dc.relation | PEst-C/SAU/UI3282/2013 | pt |
dc.relation | SFRH-BPD-71016-2010 | pt |
dc.rights | openAccess | pt |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt |
dc.subject | Glaucoma diagnostic | pt |
dc.subject | Late-onset Glaucoma | pt |
dc.subject | MYOC gene | pt |
dc.subject | Missense mutation | pt |
dc.subject | Normal Tension Glaucoma | pt |
dc.subject | Genética; | pt |
dc.subject | Glaucoma/diagnóstico | pt |
dc.subject | Glaucoma de Baixa Pressão | pt |
dc.subject | Mutação Missense | pt |
dc.title | MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal | pt |
dc.type | article | pt |
degois.publication.firstPage | 586 | pt |
degois.publication.lastPage | 591 | pt |
degois.publication.issue | 9 | pt |
degois.publication.title | Acta Medica Portuguesa | pt |
dc.peerreviewed | yes | pt |
dc.identifier.doi | 10.20344/amp.14922 | - |
dc.identifier.doi | 33725475 | - |
degois.publication.volume | 34 | pt |
dc.date.embargo | 2021-08-31 | * |
dc.identifier.pmid | 33725475 | - |
uc.date.periodoEmbargo | 0 | pt |
item.fulltext | Com Texto completo | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.languageiso639-1 | en | - |
item.openairetype | article | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.grantfulltext | open | - |
crisitem.project.grantno | Strategic Project - UI 3282 - 2011-2012 | - |
crisitem.project.grantno | Strategic Project - UI 3282 - 2013-2014 | - |
crisitem.author.researchunit | ICBR Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research | - |
crisitem.author.researchunit | ICBR Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research | - |
crisitem.author.researchunit | ICBR Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research | - |
crisitem.author.researchunit | CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology | - |
crisitem.author.researchunit | CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology | - |
crisitem.author.researchunit | CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology | - |
crisitem.author.parentresearchunit | Faculty of Medicine | - |
crisitem.author.parentresearchunit | Faculty of Medicine | - |
crisitem.author.parentresearchunit | Faculty of Medicine | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0002-1173-6481 | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0002-5786-8447 | - |
Appears in Collections: | I&D ICBR - Artigos em Revistas Internacionais I&D CNC - Artigos em Revistas Internacionais FMUC Medicina - Artigos em Revistas Internacionais |
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