Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10316/101535
Title: MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal
Authors: Silva, Filipe 
Ferreira, Filipa 
Faria, Pedro
Sobral, Isa 
Rodrigues, Mariana 
Pratas, João 
Silva, Filipe 
Grazina, Manuela 
Moura Pereira, José
Girão, Henrique 
Pereira, Paulo 
Keywords: Glaucoma diagnostic; Late-onset Glaucoma; MYOC gene; Missense mutation; Normal Tension Glaucoma; Genética;; Glaucoma/diagnóstico; Glaucoma de Baixa Pressão; Mutação Missense
Issue Date: 31-Aug-2021
Project: PEST-C/ SAU/UI3282/2011-COMPETE 
PEST-C/SAU/ UI3282/2013-COMPETE 
Gabinete de Apoio à Investigação, Faculty of Medicine, University of Coimbra and Banco Santander Totta with the grant FSilva11.GAI2014 
(SFRH-BPD_71016_2010) from Fundação para a Ciência e Tecnologia - Programa Operacional Potencial Humano 
Serial title, monograph or event: Acta Medica Portuguesa
Volume: 34
Issue: 9
Abstract: Primary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal.
Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal. Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto. Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense. Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio. Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC.
URI: https://hdl.handle.net/10316/101535
ISSN: 0870-399X
DOI: 10.20344/amp.14922
33725475
Rights: openAccess
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