“Antecipação Genética nos Distúrbios Psicóticos Maiores - Uma Investigação no Distúrbio Afectivo Bipolar“.

Abstract

Neste trabalho o autor traça uma panorâmica da área da genética da esquizofrenia e distúrbio afectivo bipolar e seus desenvolvimentos nas últimas décadas, nas suas diversas vertentes, nomeadamente os estudos de epidemiologia genética e moleculares. Realça-se o facto de todo o conhecimento acumulado, mostrar o inequívoco envolvimento de factores genéticos, na etiologia destas doenças. No entanto, não são ainda conhecidos os genes e mecanismos moleculares envolvidos na transmissão daquelas doenças. A contribuição pessoal do autor, consistiu em efectuar em investigar a hipótese da existência do fenómeno de antecipação genética. A antecipação genética consiste no padrão clínico observado em famílias, que segregam determinada doença, e que se traduz por uma diminuição da idade de início da doença e/ou maior gravidade da mesma, em gerações sucessivas. A investigação deste fenómeno tem suscitado grande interesse no campo dos distúrbios psiquiátricos, nomeadamente na esquizofrenia e distúrbio afectivo bipolar. Em vários distúrbios neuropsiquiátricos, já é sabido que a antecipação, neles observada, resulta de um novo tipo de mutações dinâmicas (ADN instável). Assim, a ser verificada a existência de antecipação naqueles distúrbios psiquiátricos, isso constituiria uma forte sugestão da implicação deste tipo de mutações, na sua etiologia. No presente estudo, comparámos a idade de início e gravidade da doença entre duas gerações, em 24 famílias portuguesas seleccionadas para estudos de linkage da doença bipolar. Os resultados mostraram uma significativa diminuição da idade de início (p