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https://hdl.handle.net/10316/915
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Azevedo, Maria Helena Pinto de | - |
dc.contributor.author | Santos, António João Ferreira de Macedo e | - |
dc.date.accessioned | 2008-12-04T14:38:47Z | - |
dc.date.available | 2008-12-04T14:38:47Z | - |
dc.date.issued | 1998 | en_US |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/915 | - |
dc.description.abstract | Neste trabalho o autor traça uma panorâmica da área da genética da esquizofrenia e distúrbio afectivo bipolar e seus desenvolvimentos nas últimas décadas, nas suas diversas vertentes, nomeadamente os estudos de epidemiologia genética e moleculares. Realça-se o facto de todo o conhecimento acumulado, mostrar o inequívoco envolvimento de factores genéticos, na etiologia destas doenças. No entanto, não são ainda conhecidos os genes e mecanismos moleculares envolvidos na transmissão daquelas doenças. A contribuição pessoal do autor, consistiu em efectuar em investigar a hipótese da existência do fenómeno de antecipação genética. A antecipação genética consiste no padrão clínico observado em famílias, que segregam determinada doença, e que se traduz por uma diminuição da idade de início da doença e/ou maior gravidade da mesma, em gerações sucessivas. A investigação deste fenómeno tem suscitado grande interesse no campo dos distúrbios psiquiátricos, nomeadamente na esquizofrenia e distúrbio afectivo bipolar. Em vários distúrbios neuropsiquiátricos, já é sabido que a antecipação, neles observada, resulta de um novo tipo de mutações dinâmicas (ADN instável). Assim, a ser verificada a existência de antecipação naqueles distúrbios psiquiátricos, isso constituiria uma forte sugestão da implicação deste tipo de mutações, na sua etiologia. No presente estudo, comparámos a idade de início e gravidade da doença entre duas gerações, em 24 famílias portuguesas seleccionadas para estudos de linkage da doença bipolar. Os resultados mostraram uma significativa diminuição da idade de início (p | en_US |
dc.language.iso | por | por |
dc.rights | embargoedAccess | eng |
dc.subject | Neuropsiquiatria | en_US |
dc.title | “Antecipação Genética nos Distúrbios Psicóticos Maiores - Uma Investigação no Distúrbio Afectivo Bipolar“. | en_US |
dc.type | doctoralThesis | en_US |
item.fulltext | Sem Texto completo | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.languageiso639-1 | pt | - |
item.openairetype | doctoralThesis | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.grantfulltext | none | - |
crisitem.author.researchunit | CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0003-2180-2718 | - |
Appears in Collections: | FMUC Medicina - Teses de Doutoramento |
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