Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/30808
Title: Development of a Database for Array Comparative Genomic Hybridization
Authors: Santos, André Ferreira 
Orientador: Melo, Maria Joana Lima Barbosa
Wolters, Helmut
Carvalho, João Carlos Lopes
Keywords: Engenharia biomédica; Ciências da Saúde; Base de dados; Tecnologia; Microarray (microarranjo) de hibridização genómica comparativa; Patogenicidade
Issue Date: Sep-2015
Citation: Santos, André Ferreira / Development of a Database for Array Comparative Genomic Hybridization
Place of publication or event: Coimbra
Abstract: A técnica de Microarray de Hibridização Genómica Comparativa (arrayCGH) permitiu um avanço significativo no diagnóstico de doenças de desenvolvimento incompreensíveis através da deteção de variações do número de cópia genómicas (CNVs) que antes eram indetetáveis por outros tipos de tecnologias citogenéticas. Através desta técnica são detetadas síndromes genéticas já identificadas mas também novos distúrbios e novas doenças genómicas causadas por CNVs. A avaliação da patogenicidade das CNVs detetadas por arrayCGH está direta ou indiretamente relacionada com a consulta de CNVs previamente classificadas e arquivadas. Quando é detetada uma CNV anteriormente não observada, os clínicos tem de interpretar uma variação de significado clínico incerto (VOUS) o que pode ser muito complicado para eles. No entanto, a partilha de CNVs classificadas entre laboratórios pode ajudar quando uma variação destas aparece, de modo a poder classificá-la como benigna ou patogénica. Guardar, consultar e partilhar informação sobre CNVs de uma forma fácil é muito importante para os clínicos e para os laboratórios de modo a que estes possam fazer um diagnóstico correto dos seus pacientes. Neste trabalho é apresentado o desenvolvimento de uma base de dados, usando a tecnologia LAMP (Linux, Apache, MySQL e PHP), para guardar registos de arrayCGH e para dar aos clínicos laboratoriais uma interface para consultar e gerir CNVs.
Description: Dissertação de Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.
URI: http://hdl.handle.net/10316/30808
Rights: openAccess
Appears in Collections:FCTUC Física - Teses de Mestrado
UC - Dissertações de Mestrado

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