Browsing by Author Saraiva, Jorge
Results 1 to 9 of 9
| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access |
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| 2015 | Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients | Carreira, Isabel Marques ; Ferreira, Susana Isabel ; Matoso, Eunice ; Pires, Luís Miguel ; Ferrão, José ; Jardim, Ana ; Mascarenhas, Alexandra ; Pinto, Marta ; Lavoura, Nuno ; Pais, Claudia ; Paiva, Patrícia ; Simões, Lúcia ; Caramelo, Francisco ; Ramos, Lina ; Venâncio, Margarida ; Ramos, Fabiana; Beleza, Ana; Sá, Joaquim ; Saraiva, Jorge ; Melo, Joana Barbosa de | article | openAccess |
| 2-May-2012 | Critical region in 2q31.2q32.3 deletion syndrome: Report of two phenotypically distinct patients, one with an additional deletion in Alagille syndrome region | Ferreira, Susana Isabel ; Matoso, Eunice ; Venâncio, Margarida ; Saraiva, Jorge ; Melo, Joana B. ; Carreira, Isabel Marques | article | openAccess |
| 2013 | Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 | Santos, Maria Inês; Beleza-Meireles, Ana; Loureiro, Susana; Fonseca, Margarida Isabel ; F. Reis, Cláudia; Rodrigues, Fidji; Ramos, Fabiana ; Ramos, Lina ; Cardoso, Elisa; Saraiva, Jorge | article | openAccess |
| 30-Mar-2023 | Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort | Geada, Sara; Teixeira-Marques, Francisco; Teixeira, Bruno; Carvalho, Ana Luísa ; Lousan, Nuno; Saraiva, Jorge ; Murta, Joaquim ; Silva, Rufino ; Zanlonghi, Xavier; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Smirnov, Vasily; Dhaenens, Claire-Marie; Blanchet, Catherine; Meunier, Isabelle; Marques, João Pedro | article | openAccess |
| 1995 | O síndroma do X frágil: Caracterização clínica e molecular de um grupo de famílias com indivíduos afectados | Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade | doctoralThesis | embargoedAccess |
| 2017 | Overweight and obesity and their associated factors among early adolescence school children in urban and rural Portugal | Macieira, Luísa Maria de Morais ; Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade ; Santos, Lélita da Conceição | article | openAccess |
| 2021 | Short- and Medium-Term Impact of a Structured Medical Intervention in Adolescents with Overweight, Obesity, or Increased Waist Circumference | Macieira, Luísa ; Saraiva, Jorge ; Santos, Lélita Conceição dos | article | openAccess |
| 13-Jun-2017 | Síndrome do QT Longo – Perspetiva Genética: Casuística do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra | Barata, Ana Beatriz de Freitas | masterThesis | embargoedAccess |
| 2017 | Os testes genéticos na avaliação de doentes e familiares --- o exemplo da miocardiopatia hipertrófica | Saraiva, Jorge Manuel | article | openAccess |