Rastreio do hipotiroisdismo congénito:visão mundial e novas abordagens

Abstract

Thyroid hormones have multiple functions in organs, playing a crucial role in normal growth and neuro-logical development.Congenital hypothyroidism affects nearly 1 in 1400 and 1 in 2800 newborns and can have devastating effects on neurocognitive development if it isn´t detected and treated early and effectively.However, screening isn´t performed in most developing countries, covering only around 30% of the world's population. Even in developed countries, there are still a number of variables that alter the specificity of screening such as: primary transient hypothyroidism caused by endemic iodine deficiency; prenatal or postnatal iodine deficiency; maternal antithyroid medication; mutation of the DOUX2 gene and hyperthyrotropinemia (whose main causes are inactivating TSH receptor mutations and prematurity due to transient immaturity of the hypothalamic-hypophysis-thyroid axis). As well as these variables, accurate screening can be compromised by transient secondary hypothyroidism [due to maternal hyperthyroidism, prematurity, drugs (like dopamine and steroids)] and transient hypothyroxenemia (caused by immature liver function, nephrotic syndrome, malnutrition and serious diseases). Moreover, the non-standardization of cutoffs between countries, the deficit or excess of iodine, as well as, the non-detection of central hypothyroidism by the most commonly used method, also alter the diagnostic results.Therefore, some possible alternatives include the identification of mutations, the screening of congenital hypothyroidism (HC) in umbilical cord blood and the combined detection of thyroxine (T4) and thyroid-stimulating hormone (TSH).

As hormonas tiroideias desempenham funções em diversos órgãos, apresentando um papel crucial no crescimento e no desenvolvimento neurológico. O hipotiroidismo congénito afeta 1:1400 a 1:2800 recém-nascidos (RN) e pode ter efeitos devastadores no desenvolvimento neurocognitivo se não for detetado e tratado precocemente e de forma eficaz.Contudo, o rastreio não é efetuado em grande parte dos países em desenvolvimento, abrangendo, apenas, cerca de 30% da população mundial.Não obstante, mesmo no rastreio dos países desenvolvidos, existem ainda inúmeras variáveis que alteram a especificidade do rastreio, como: hipotiroidismo transitório primário causado pelo défice en-démico de iodo; excesso de iodo pré-natal ou pós-natal; medicação anti-tiroideia materna; mutação do gene DOUX2 e hipertirotropinemia isolada (cujas principais causas são as mutações inativadoras do recetor da TSH e a prematuridade devido à imaturidade transitória do eixo hipotálamo-hipófise-tiróide). Além disso, outros dois fatores comprometedores do rastreio são o hipotiroidismo secundário transitório [patologia causada pelo hipertiroidismo materno, prematuridade, fármacos (dopamina, glucocorticoi-des, entre outros)] e a hipotiroxemia transitória (provocado pela função hepática imatura, síndrome nefrótico e desnutrição). Por outro lado, a não uniformização de intervalo de referência entre países, o défice ou excesso de iodo, bem como, a não deteção do hipotiroidismo central pelo método maioritariamente utilizado, também alteram esse resultado.Assim sendo, algumas alternativas possíveis serão a identificação de mutações, o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC) no sangue do cordão umbilical e a deteção sempre conjunta da tiroxina (T4) e hormona estimulante da tiróide (TSH, do inglês thyroid-stimulating hormone).