Displasia Fibrosa Monostótica – Caso Clínico

Abstract

A Displasia Fibrosa é uma patologia óssea rara, de caráter benigno, na qual ocorre uma substituição gradual de tecido ósseo por tecido conjuntivo fibroso. Pode atingir um osso, forma Monostótica, ou mais do que um osso, forma Poliostótica. Envolve frequentemente o fémur, tíbia, costelas e ossos da região craniofacial, manifestando-se habitualmente como uma tumefação indolor. É mais observada em crianças e adultos jovens, sendo que 75% dos doentes apresentam a doença antes dos 30 anos. Acredita-se que seja não hereditária, com origem numa mutação somática pós-zigótica no gene GNAS1, localizado no cromossoma 20 q13.2-13.3.Apresentamos os achados clínicos, imagiológicos e histopatológicos de um caso incomum de Displasia Fibrosa Monostótica, num homem de 52 anos que apresentava uma neoformação expansiva na maxila esquerda, com ligeira assimetria facial, desde há 2 meses. Referia como sintoma sensação de corpo estranho, negando dor ou outras queixas. Foi submetido a cirurgia de remoção conservativa da lesão, após a qual sofreu uma recidiva clínica, obrigando a nova cirurgia de remoção radical. Concluímos que a Displasia Fibrosa mesmo sendo rara e mais comum em idades jovens, deve ser diagnóstico diferencial em qualquer doente com características clínicas suspeitas, e que as recidivas, embora pouco frequentes, devem ser vigiadas.............................................................................................................................................................

Fibrous Dysplasia is a rare and benign bone disorder in which there is a gradual replacement of bone tissue by fibrous connective tissue. It can involve one bone, Monostotic form, or more than one bone, Polyostotic form. It often involves the femur, tibia, ribs and craniofacial bones and usually manifests as a painless swelling. It is usually observed in children and young adults with 75% of patients presenting before the age of 30. It is believed to be a non-hereditary pathology, originating from a postzygotic somatic mutation in the GNAS1 gene, located on chromosome 20 q13.2-13.3.We present the clinical, imaging and histopathological findings of an uncommon case of Monostotic Fibrous Dysplasia, in a 52-year-old male with an expansive neoformation of the left maxilla, with facial asymmetry, for two months. He reported symptom of foreign body sensation, without pain or other symptoms. He underwent conservative surgery to remove the lesion, after which a clinical recurrence was observed, forcing a new radical removal surgery. We conclude that Fibrous Dysplasia, although rare and more common at young ages, should be a differential diagnosis in any patient with suspected clinical features, and the recurrences, even if uncommon, should be monitored............................................................................................................................................................................................................................................