Tumores da ampola de Vater em doentes com neurofibromatose tipo I

Abstract

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome hereditária causada pela mutação de um gene supressor de tumores, associando-se a uma maior predisposição para o aparecimento de neoplasias. Os tumores da ampola de Vater, raros na população geral, são comuns nestes doentes, nomeadamente tumores neuroendócrinos (TNE) e gastrointestinal stromal tumors (GIST), tendo terapêutica maioritariamente cirúrgica. Foi realizada uma selecção da literatura recente, com sistematização dos relatos clínicos disponíveis e descrito um caso clínico duma doente com NF1, sujeita a duodenopancreatectomia cefálica após identificação de neoformação periampular, diagnosticada, pós-operatoriamente, como sendo dois TNE e três GIST. A revisão da literatura com ilustração pelo caso clínico permitiu sistematizar os conhecimentos actuais sobre os tumores periampulares, sobretudo TNE, assim como ajudar a delimitar a melhor abordagem para os mesmos, em doentes com NF1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary syndrome induced by the mutation of a tumor suppressor gene, therefore associated with a higher predisposition to neoplasia. Tu-mors of the ampulla of Vater, rare in the general population, are common in these patients, including neuroendocrine tumors (TNE) and gastrointestinal stromal tumors (GIST), which have essentially surgical therapy. We performed a selection of recent literature, with a review of clinical reports availa-ble and described a case of a patient with NF1, submitted to cephalic pancreaticoduodenec-tomy after identification of a periampular neoplasm, diagnosed postoperatively as two TNE and three GIST. This review of the literature, illustrated by the clinical case, allowed summarization of the current knowledge about periampullary tumors, especially TNE, as well as helped to de-fine the best approach for those, in patients with NF1.