Marcadores ecograficos do segundo trimestre e rastreio de aneuploidia fetal

Abstract

Hoje em dia todas as grávidas devem ter ao seu dispor um programa de rastreio pré-natal de aneuploidia fetal que inclui testes bioquímicos (doseamentos no sangue materno) associados ao rastreio ecográfico. Sempre que possível o rastreio deve ser precoce e combinado (ecográfico + bioquímico). A informação obtida pela técnica ecográfica, que é valorizada para este rastreio combinado, é a da ecografia realizada no primeiro trimestre (1T). Quanto à ecografia levada a cabo no segundo trimestre, tem como principal propósito a confirmação de alguns dados obtidos na ecografia anterior, a identificação de malformações fetais e a pesquisa de alguns sinais – marcadores de aneuploidia fetal. Sendo que após a implementação do rastreio combinado do primeiro trimestre restaram algumas dúvidas quanto à eficácia da detecção de marcadores de aneuploidia fetal do segundo trimestre.Assim, torna-se interessante discutir se os marcadores ecográficos presentes na ecografia do segundo trimestre têm ainda interesse no cálculo do risco de aneuploidia fetal, contribuindo para uma correção do risco individual e eventual técnica invasiva (amniocentese), permitindo um diagnóstico e uma possível interrupção médica da gravidez, visto que a ecografia do segundo trimestre é realizada antes do prazo legal para interrupção médica da gravidez.Deste modo, com este trabalho final do Mestrado Integrado em Medicina pretende-se desenvolver uma revisão bibliográfica sobre este tema. Analisar quais os marcadores ecográficos de aneuploidia passíveis de serem identificados na ecografia do segundo trimestre, perceber qual o seu valor e capacidade nessa detecção, as vantagens que trazem em associação com o rastreio pré-natal já instituído e o seu impacto na decisão futura do curso da gravidez.

Nowadays, all pregnant women should have at their disposal a prenatal screening program for fetal aneuploidy, which includes biochemical tests (maternal blood counts), associated with ultrasound screening. Whenever possible, screening should be precocious and combined (ultrasound + biochemical). The information obtained by the ultrasound technique, which is valued for this combined screening, is that of ultrasound performed in the first trimester. As for the second trimester, the main purpose is to confirm some data obtained in the previous ultrasound, the identification of fetal malformations and the diligence of some signs - markers of fetal aneuploidy. However, after the implementation of the combined first-trimester screening, doubts remain regarding the efficacy of markers detection of fetal aneuploidy in the second trimester. Thus, it will be interesting to note that the ultrasound markers present in the second trimester ultrasound have an advantage in the individual calculation of fetal aneuploidy, participating in the risk recalculation and an eventual invasive technique (amniocentesis). So, they allow a diagnosis and the possibility of the medical interruption of pregnancy since the ultrasound of the second trimester is performed before the legal term for medical interruption. Therefore, with this dissertation carried out for the master's degree in Medicine, it is intended to develop a bibliographical review on the subject, analyzing which echographic markers of aneuploidy can be identified in the second trimester ultrasound, their value and ability to detect, the advantages they bring in association with the prenatal screening already instituted and their impact on the future decision of the course of pregnancy.