Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: um caso clínico e revisão da literatura

Abstract

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) consiste numa anomalia congénita do desenvolvimento genital feminino, associada a agenesia uterina e hipoplasia vaginal, que afeta cerca de 1 em cada 5000 mulheres. Com um espectro clínico variável, pode manifestar-se de forma isolada (tipo I ou simples) ou em associação com outras malformações (tipo II ou complexa). Esta patologia apresenta um significativo impacto na qualidade de vida das doentes e inúmeras implicações emocionais e psicossociais, nomeadamente no que se refere à fertilidade e capacidade residual de conceção.Reporta-se o caso clínico de uma doente com um quadro de amenorreia primária aos 14 anos, na presença de agenesia vaginal, que veio a ser diagnosticada com síndrome de MRKH. Seguidamente, apresenta-se uma revisão dos conhecimentos científicos atualmente disponíveis sobre a etiopatogénese, semiologia, técnicas diagnósticas, abordagens terapêuticas e potencial reprodutivo nas malformações müllerianas.Apesar dos avanços alcançados no decorrer dos últimos anos, nomeadamente no que concerne a procedimentos terapêuticos, existem ainda muitas questões em aberto relativamente à conduta a seguir nos casos de síndrome de MRKH, desde a melhor forma de acompanhamento psicológico das doentes, às técnicas mais apropriadas para criação e manutenção de um comprimento vaginal adequado, ao desenvolvimento de cancro vaginal e outras complicações até à resolução do problema de infertilidade, pelo que se revela fundamental manter esforços de otimização do seguimento destas doentes.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital anomaly of female genital development associated with uterine agenesis and vaginal hypoplasia, which affects about 1 in 5000 women. With a variable clinical spectrum, it may manifest as an isolated form (type I or simple) or in association with other malformations (type II or complex). This diagnosis has a significant impact on the quality of life of the patients and innumerable emotional and psychosocial implications, particularly in regard with fertility and residual capacity of conception.We report a clinical case of a patient with primary amenorrhoea at 14 years of age, in the presence of vaginal agenesis, which came to be diagnosed with MRKH syndrome. Posteriorly, a review of the scientific knowledge currently available on the etiopathogenesis, semiology, diagnostic techniques, therapeutic approaches and reproductive potential in müllerian malformations is presented.Despite of the advances achieved over the last years, particularly regarding therapeutic procedures, there are still many open questions concerning the conduct to be followed in cases of MRKH syndrome, from the best way to psychologically support the patients, to the most appropriate techniques for the creation and maintenance of an adequate vaginal length, the development of vaginal cancer and other complications to the resolution of the infertility problem. Therefore, it is essential to maintain efforts to optimize the follow-up of these patients.