Relatório de estágio : mestrado em análises clínicas

Abstract

A citogenética emerge como uma área essencial para o estudo de anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal, pós-natal e cancro. Dado o desenvolvimento tecnológico dos últimos anos, surgiram novas técnicas para o estudo do genoma, tornando mais abrangentes e sensíveis os estudos efetuados nos laboratórios de citogenética. Deste modo, além de um diagnóstico mais preciso, existe também a possibilidade de detetar novas alterações cromossómicas e estabelecer novas relações genótipo-fenótipo. Estas relações são cruciais, tanto no campo da investigação científica, permitindo a descoberta de novas síndromes, como para o doente e para os seus familiares de modo a estabelecer riscos de recorrência e determinar as suas opções reprodutivas. O principal objetivo deste trabalho é analisar alguns casos clínicos, através de diferentes tecnologias, de forma a estabelecer a relação genótipo-fenótipo e compreender as dificuldades inerentes a esse processo.

Cytogenetic emerges as essential for the study of chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis, postnatal diagnosis and cancer. The technological development achieved in the last years, leads to a development of more embracing and sensitive technologies for the study of the genome. In addition to a more accurate diagnosis, there is also the possibility of detect new chromosomal abnormalities. The establishment of genotype-phenotype correlation is crucial in the field of scientific research, enabling the discovery of new syndromes, and for the patient and his family allowing the establishment of recurrence risks and make reproductive options. The main goal of this work is analyze some clinical cases through different technologies, in order to establish a genotype-phenotype correlation and understand the difficulties inherent in this process.