Utilize este identificador para referenciar este registo: https://hdl.handle.net/10316/32088
Título: O gene DRD3 na etiologia do suicidio na população portuguesa
Autor: Gonçalves, Luís Pedro Falcão 
Orientador: Cardoso, Alda
Palavras-chave: Suicídio; Genes; Genética molecular; População; Portugal
Data: 2014
Resumo: morte em todo o mundo e num grave problema de saúde pública. Trata-se de um fenómeno complexo de etiologia multifatorial, onde os fatores genéticos assumem um papel importante. Dada a elevada incidência deste fenómeno e a problemática que traduz, torna-se crucial e desafiante a identificação dos diversos fatores que contribuem para a sua susceptibilidade e fisiopatologia de forma a futuramente poderem ser desenvolvidas estratégias preventivas e terapêuticas. Várias evidências sugerem que o sistema dopaminérgico, particularmente o gene do recetor de dopamina D3 poderá estar implicado na etiologia do suicídio. No entanto, até ao momento não foi realizado nenhum estudo a nível mundial abordando o gene DRD3 e o suicídio. No contexto do presente trabalho investigou-se o papel do gene DRD3 na etiologia do suicídio na população portuguesa e efetuou-se também uma análise de género e de método utilizado. Os resultados do estudo do polimorfismo Ser9Gly do gene DRD3 não revelam diferenças estatisticamente significativas para as distribuições genotípicas e alélicas quer para a amostra total (distribuições genotípicas: χ2=1,371; d.f.=2; p=0,504; distribuições alélicas: χ2=0,106; d.f.=1; p=0,745), quer para a amostra fragmentada por método [distribuições genotípicas (suicídio violento: χ2=1,497; d.f.=2; p=0,473; suicídio não violento: χ2=1,626; d.f.=2; p=0,444), distribuições alélicas (suicídio violento: χ2=0,055; d.f.=1; p=0,815; suicídio não violento: χ2=1,294; d.f.=1; p=0,255)], assim como na análise do género feminino (distribuições genotípicas χ2=1,371; d.f.=2; p=0,504; distribuições alélicas χ2=0,106; d.f.=1; p=0,745). Relativamente ao género masculino, os resultados revelam uma tendência de associação entre o polimorfismo Ser9Gly do gene DRD3 e o suicídio para o genótipo 5 (χ2=5,713; d.f.=2; p=0,057) não se verificando diferenças estatisticamente significativas na distribuição alélica (χ2=0,395; d.f.=1; p=0,530). Os resultados obtidos revelam que o gene DRD3 não tem um papel direto na etiologia do suicídio na amostra total, no género feminino e na análise por método do suicídio. No entanto, apesar de os resultados obtidos no género masculino carecerem de estudos adicionais, parecem sugerir uma possível associação, sendo necessário prolongar o estudo para esclarecer o papel do polimorfismo Ser9Gly do gene DRD3 na etiologia do suicídio no sexo masculino.
Suicide has been increasing its incidence becoming a major cause of death worldwide and a serious public health problem. It is a complex phenomenon of multifactorial aetiology where genetics play an important role. Due to its high incidence and the set of problems this phenomenon carries, it has become crucial and challenging the identification of multiple factors that contribute to its susceptibility and physiopathology in a way that preventive and therapeutical strategies can be developed in the future. Several evidences suggest that dopaminergic system, in particular the D3 dopamine receptor gene, may be implied in suicidal aetiology. However, until now, no study in a global level has been developed approaching DRD3 gene and suicide. In the context of the present work, the role of DRD3 gene in the aetiology of suicide in the Portuguese population has been investigated, as well as an analysis by gender and used method. The results of Ser9Gly polymorphism study have not shown statistically significant differences concerning genotypic and allelic distributions for both total sample (genotypic distributions χ2=1,371; d.f.=2; p=0,504, allelic distributions χ2=0,106; d.f.=1; p=0,745) and method fragmented sample [genotypic distribution (violent suicide: χ2=1,497; d.f.=2; p=0,473, non violent suicide: χ2=1,626; d.f.=2; p=0,444), allelic distribution (violent suicide: χ2=0,055; d.f.=1; p=0,815, non violent suicide: χ2=1,294; d.f.=1; p=0,255)], as well as for female gender analysis (genotypic distributions χ2=1,371; d.f.=2; p=0,504, allelic distributions χ2=0,106; d.f.=1; p=0,745). When referring to male gender, results have shown a tendency of association between DRD3 gene’s Ser9Gly polymorphism and suicide concerning genotype (χ2=5,713; d.f.=2; p=0,057) whereas for allelic distribution there is no statistically significant differences (χ2=0,395; d.f.=1; p=0,530). 7 Results have shown that DRD3 gene has no direct role in the aetiology of suicide concerning total sample, female gender and method analysis. However, despite male gender results require future studies, there seems to be a possible association, needing an extension of the study in order to enlighten the role of DRD3 gene’s Ser9Gly polymorphism in the aetiology of suicide
Descrição: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Genética Clínica), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: https://hdl.handle.net/10316/32088
Direitos: openAccess
Aparece nas coleções:UC - Dissertações de Mestrado
FMUC Medicina - Teses de Mestrado

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