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Title: Estudo citogenético e molecular em indivíduos com défice cognitivo : impacto na área médico-legal
Authors: Pais, Claudia Sofia Augusto 
Orientador: Carreira, Isabel Marques
Keywords: Distúrbios do conhecimento; Genética; Medicina legal
Issue Date: 2012
Abstract: O défice cognitivo (DC) é um distúrbio com uma elevada prevalência na população. Tem um grande impacto na qualidade de vida da pessoa afetada, na família e na comunidade onde o indivíduo se insere, na sociedade, nos sistemas de educação e solidariedade social e mesmo no sistema legal. Deste modo a determinação da etiologia torna-se indispensável, tanto do ponto de vista familiar, económico e social como jurídico. O desenvolvimento da genética, nas áreas da citogenética, biologia molecular e da genómica propicia um estudo mais aprofundado e alargado de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento de causa desconhecida. Deste modo pretendeu-se neste estudo: (I) Identificar e caracterizar as alterações genotípicas dos indivíduos pertencentes ao grupo de pacientes com défice cognitivo e distúrbios do comportamento estudados no Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, referidos pelas consultas de Genética Médica e de Desenvolvimento do Hospital Pediátrico de Coimbra nos anos 2010 e 2011. (II) Estabelecer a correlação entre o genótipo e o fenótipo destes indivíduos de modo a demonstrar a causalidade das alterações encontradas. (III) Justificar e sustentar a importância de exames complementares de diagnóstico genético na avaliação feita pelo perito médico e na elaboração do relatório médico-legal, sempre que envolvam indivíduos (vítimas ou agressores) com défice cognitivo e distúrbios do comportamento. A realização deste trabalho permitiu detetar numa percentagem significativa de casos (15,7%) alterações no genótipo de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento. Tornando-se o estudo citogenético, molecular e genómico um meio complementar de diagnóstico essencial, permitindo que se estabeleça uma prova da causalidade do DC e dos distúrbios de comportamento apresentados por estes indivíduos e se justifique o fenótipo apresentado pelos mesmos. Em resumo, com os resultados obtidos a partir desta investigação pode afirmar-se que o estudo citogenético, molecular e genómico é um meio de diagnóstico importante destes indivíduos quando avaliados nas perícias médico-legais, enquadrados em crimes de maus tratos e/ou abuso sexual
Description: Dissertação de mestrado em Medicina (Medicina Legal e Ciências Forenses), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/31615
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado

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