Please use this identifier to cite or link to this item:
https://hdl.handle.net/10316/31615
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.advisor | Carreira, Isabel Marques | - |
dc.contributor.author | Pais, Claudia Sofia Augusto | - |
dc.date.accessioned | 2016-07-19T09:19:38Z | - |
dc.date.available | 2016-07-19T09:19:38Z | - |
dc.date.issued | 2012 | - |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/31615 | - |
dc.description | Dissertação de mestrado em Medicina (Medicina Legal e Ciências Forenses), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra | por |
dc.description.abstract | O défice cognitivo (DC) é um distúrbio com uma elevada prevalência na população. Tem um grande impacto na qualidade de vida da pessoa afetada, na família e na comunidade onde o indivíduo se insere, na sociedade, nos sistemas de educação e solidariedade social e mesmo no sistema legal. Deste modo a determinação da etiologia torna-se indispensável, tanto do ponto de vista familiar, económico e social como jurídico. O desenvolvimento da genética, nas áreas da citogenética, biologia molecular e da genómica propicia um estudo mais aprofundado e alargado de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento de causa desconhecida. Deste modo pretendeu-se neste estudo: (I) Identificar e caracterizar as alterações genotípicas dos indivíduos pertencentes ao grupo de pacientes com défice cognitivo e distúrbios do comportamento estudados no Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, referidos pelas consultas de Genética Médica e de Desenvolvimento do Hospital Pediátrico de Coimbra nos anos 2010 e 2011. (II) Estabelecer a correlação entre o genótipo e o fenótipo destes indivíduos de modo a demonstrar a causalidade das alterações encontradas. (III) Justificar e sustentar a importância de exames complementares de diagnóstico genético na avaliação feita pelo perito médico e na elaboração do relatório médico-legal, sempre que envolvam indivíduos (vítimas ou agressores) com défice cognitivo e distúrbios do comportamento. A realização deste trabalho permitiu detetar numa percentagem significativa de casos (15,7%) alterações no genótipo de indivíduos com DC e distúrbios do comportamento. Tornando-se o estudo citogenético, molecular e genómico um meio complementar de diagnóstico essencial, permitindo que se estabeleça uma prova da causalidade do DC e dos distúrbios de comportamento apresentados por estes indivíduos e se justifique o fenótipo apresentado pelos mesmos. Em resumo, com os resultados obtidos a partir desta investigação pode afirmar-se que o estudo citogenético, molecular e genómico é um meio de diagnóstico importante destes indivíduos quando avaliados nas perícias médico-legais, enquadrados em crimes de maus tratos e/ou abuso sexual | por |
dc.language.iso | por | por |
dc.rights | openAccess | por |
dc.subject | Distúrbios do conhecimento | por |
dc.subject | Genética | por |
dc.subject | Medicina legal | por |
dc.title | Estudo citogenético e molecular em indivíduos com défice cognitivo : impacto na área médico-legal | por |
dc.type | masterThesis | por |
dc.peerreviewed | Yes | por |
uc.controloAutoridade | Sim | - |
item.fulltext | Com Texto completo | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.languageiso639-1 | pt | - |
item.openairetype | masterThesis | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
crisitem.advisor.researchunit | CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology | - |
crisitem.advisor.orcid | 0000-0001-6842-1707 | - |
Appears in Collections: | UC - Dissertações de Mestrado FMUC Medicina - Teses de Mestrado |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
00.Capa_Final.pdf | Capa | 14.36 kB | Adobe PDF | View/Open |
Dissertação de Mestrado.pdf | Documento principal | 2.55 MB | Adobe PDF | View/Open |
Google ScholarTM
Check
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.