Clinical and molecular characterization of infantile neuroaxonal dystrophy patients

Abstract

Neuroaxonal dystrophies are a group of clinically and genetically hetrerogeneous neurodegenerative disorders. In classic infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) patients present with psychomotor regression, neurological deterioration and progressive optic atrophy. Mutations in the PLA2G6 gene are responsible for this phenotype. Case series report of this very rare condition. We describe the clinical findings of 3 unrelated portuguese INAD patients. Standard complete clinical and ophthalmological characterization were undertaken, ompleted with automated sequencing of the PLA2G6 gene.. We present the molecular findings and try to establish potential genotype-phenotype correlation

As distrofias neuroaxonais englobam um grupo de patologias neurodegenerativas clinicamente e geneticamente heterogéneas. Doentes com distrofia neuroaxonal infantil clássica (INAD) apresentam uma clínica de regressão psicomotora, deterioração neurológica e atrofia ótica progressiva. Mutações no gene PLA2G6 são responsáveis por este fenótipo. Apresentamos neste trabalho achados clínicos em 3 doentes portugueses com INAD, sem relação de parentesco. Foi realizada uma caracterização oftalmológica completa e análise molecular por sequenciação automática do gene PLA2G6. Descrevemos os achados clínicos e moleculares destes doentes e analisamos potenciais relações genótipo-fenótipo