Doença poliquística renal autossómica dominante

Abstract

A Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante é uma das doenças hereditárias mais comuns. É uma doença multissistémica e progressiva, caracterizada pela formação e crescimento de quistos renais e em outros órgãos (como o fígado, pâncreas). As manifestações clínicas geralmente têm início entre a terceira e quarta década de vida mas, os quistos poderão ser detectados na infância e in utero. Esta doença causa perda progressiva da função renal, dor no flanco, infecção urinária, hipertensão arterial e alterações vasculares. Nos últimos anos existiram avanços nos conhecimentos genéticos e moleculares envolvidos na DPRAD, como a identificação dos genes PKD1 e PKD2. Os avanços nas técnicas imagiológicas, marcadores para o diagnóstico e progressão da doença têm permitido vários estudos clínicos de novos agentes terapêuticos que visam retardar a progressão da doença. Da mesma forma, as novas abordagens baseadas na cultura celular epitelial da parede quística e na descoberta das policistinas 1 e 2, conduziram também a novos protocolos terapêuticos que prometem actuar na formação e progressão quísticas. Esta revisão dirige-se, não só, ao conhecimento actual da patogénese e história natural da Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante como também ao valor dos exames diagnósticos e às novas abordagens terapêuticas que estão a ser desenvolvidas.