Association of the Polymorphism rs35767 of the IGF1 gene with sports performance: a meta-analysis

Abstract

Introdução: A performance atlética é um fenótipo multifatorial dependente dainteração de múltiplas variantes genéticas e não genéticas. Embora mais de 200variantes genéticas tenham já sido associadas à variabilidade interindividual da performance atlética, muitos dos estudos realizados, particularmente os de tipo “gene candidato”, têm uma amostra de pequena dimensão e são inconclusivos, condicionando a utilização do perfil génico como uma ferramenta para a seleção de atletas erefinamento de programas de treino individualizados. O IGF1 é um fator de crescimento que está envolvido no desenvolvimento e na função de massa muscular esquelética, sendo considerado um agente dopante no mundo do desporto. O polimorfismo denucleótido único (SNP) rs35767, localizado na região reguladora do gene IGF1, influência os níveis de síntese da respetiva proteína, e tem vindo a ser associado a fenótipos atléticos. O objetivo deste trabalho for realizar uma meta-análise para avaliar a associação entre o polimorfismo rs35767 do gene IGF1 e a performance em desportos de endurance e potência/força. Metodologia: Foi recolhida literatura das bases de dados PubMed, Web of Science, Cochrane, Scopus e Embase, até ao mês de agosto de 2023. O “odds ratio” (OR) e o Intervalo de Confiança de 95% (CI) foram obtidos através da utilização do modelo de efeitos fixos e permitiram as comparações entre cada grupo de atletas e controlos e entre os dois grupos de atletas. Diferenças estatisticamente significativas foram consideradas a partir de p<0.05. Resultados: Três estudos, com um total de 354 atletas (de nível elite ou nacional) e 234 controlos foram incluídos nesta meta-análise. O equilíbrio de Hardy-Weinberg for verificado em cada estudo e para o total dos controlos (p>0.05). A frequência do alelo minor foi 0.12 nos controlos, 0.21 em atletas de endurance, 0.19 em atletas de potência/força. Diferenças estatisticamente significativas foram encontradas entre os grupos de endurance e controlos (p= 0.005; OR = 1.91; CI = 1.21-3.01) e entre atletas de potência/força e controlos (p = 0.01; OR= 1.57; CI = 1.11-2.24). Não foramencontradas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos de potência/força e endurance.Conclusões: Esta meta-análise apoia a hipótese de o alelo minor do polimorfismors35767 do gene IGF1 favorecer a performance atlética em desportos de endurance epotência/força.

Background: Sport performance is a multifactorial phenotype dependent on theinteraction of multiple genetic and non-genetic factors. More than 200 polymorphisms have been associated with athletic performance, but most of these studies have a small sample size, and are inconclusive, hampering the use of genetic profiles as an effective tool for athlete selection and refinement of personalized training programs. IGF1 is a growth factor involved in skeletal muscle development and function, and is considered a sport doping agent. The single nucleotide polymorphism (SNP) rs35767, located in the regulatory region of IGF1 gene, influences its expression and has been associated with sports-related phenotypes. Our aim was to perform a meta-analysis to evaluate the association between the rs35767 polymorphism of the IGF1 gene and athletic performance in power and endurance sports.Methods: Literature has been retrieved from PubMed, Web of Science, Cochrane, Scopus, and Embase databases until August 2023. The odds ratio (OR) and 95%confidence interval (CI) were obtained using the fixed-effects model for comparisons between power sports athletes and controls, endurance sports athletes and controls,and between the two groups of athletes. Statistical significance was defined for p<0.05.Results: Three studies, with a total of 354 athletes (top or national level) and 234 controls were included in this meta-analysis. Hardy Weinberg equilibrium was verified in each study and for the total of controls (p>0.05). The frequency of minor allele was 0.12 in controls, 0.21 in endurance athletes, and 0.19 in power sport athletes. Statistically significant differences were highlighted for the frequency of the minor allele between endurance athletes and controls (p= 0.005; OR = 1.91; CI = 1.21-3.01) and between power sport athletes and controls (p = 0.01; OR= 1.57; CI = 1.11-2.24). No statistically significant difference was found between the power and endurance groupsConclusions: This metanalysis supports the role of the minor allele of the rs35767 polymorphism of the IGF1 gene as favoring an athlete’s performance in endurance and power sport.