Relatório de Estágio e Monografia intitulada "Biomarcadores no diagnóstico, prognóstico e monitorização clínica de doenças neurodegenerativas"

Abstract

O presente documento compreende dois relatórios de estágio respeitantes à realização do Estágio Curricular em Farmácia Comunitária e Indústria Farmacêutica, e uma monografia intitulada "Biomarcadores no diagnóstico, prognóstico e monitorização clínica de doenças neurodegenerativas". A prevalência das doenças neurodegenerativas acompanha a tendência de aumento da esperança média de vida, com um crescimento preocupante da proporção de pessoas idosas e um declínio progressivo da população jovem e, como tal, estas patologias representam uma das principais causas de morbilidade e mortalidade a nível mundial. Por constituírem uma classe de doenças tão heterogénea e para as quais ainda não existem estratégias terapêuticas capazes de modificar o curso clínico, existe uma necessidade premente de desenvolver ferramentas fiáveis e específicas de diagnóstico, prognóstico e monitorização clínica. Nesta perspetiva, a identificação de biomarcadores que abranjam as principais características das doenças neurodegenerativas (neurodegeneração, agregação proteica e neuroinflamação) constitui uma oportunidade para colmatar estas lacunas e alicerçar um ponto de viragem no diagnóstico precoce e tratamento destas doenças. Apesar da investigação neste campo ter assistido a um franco desenvolvimento nos últimos anos e terem sido identificados inúmeros potencias biomarcadores, para a maioria das doenças neurodegenerativas continuam a não existir biomarcadores validados, passíveis de serem difundidos na prática clínica. Assim, a presente monografia procura sumariar o conhecimento fundamental relativo aos biomarcadores clinicamente relevantes no contexto de algumas das doenças neurodegenerativas mais comuns, com especial enfoque na doença de Alzheimer, atrofia muscular espinhal e doença de Huntington.

The present document comprises two internship reports regarding the completion of the Curricular Internship in Community Pharmacy and Pharmaceutical Industry, and a monograph entitled "Biomarkers in the diagnosis, prognosis and clinical monitoring of neurodegenerative diseases".The prevalence of neurodegenerative diseases follows the trend of increasing life expectancy, with a worrying increase of the proportion of elderly people and a progressive decline in the young population andand, as such, these diseases represent one of the main causes of morbidity and mortality worldwide. Because they are such a heterogeneous class of diseases and for which there are still no therapeutic strategies capable of modifying the clinical course, there is a pressing need to develop reliable and specific tools for diagnosis, prognosis and clinical monitoring. In this perspective, the identification of biomarkers that cover the main characteristics of neurodegenerative diseases (neurodegeneration, protein aggregation and neuroinflammation) is an opportunity to close these gaps and to build a turning point in the early diagnosis and treatment of these diseases. Although research in this field has seen a clear development in recent years and numerous biomarker potentials have been identified, for most neurodegenerative diseases there are still no validated biomarkers, that can be disseminated in clinical practice. Thus, this monograph seeks to summarize the fundamental knowledge regarding clinically relevant biomarkers in the context of some of the most common neurodegenerative diseases, with special focus on Alzheimer’s disease, spinal muscular atrophy and Huntington’s disease.