Internship Report at the Giannina Gaslini Institute

Abstract

A elaboração do relatório visa descrever as actividades desenvolvidas durante o estágio curricular para a conclusão do segundo ano do mestrado em Genética Clínica Laboratorial, na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Graças ao financiamento do programa ERASMUS+, o estágio teve lugar no Laboratório de Genética Humana do Instituto Giannina Gaslini, em Génova, Itália. Este relatório inclui uma abordagem geral de todas as actividades desenvolvidas nas instalações durante os onze meses (de Outubro a Agosto) de estágio. O primeiro capítulo centra-se na introdução do Laboratório de Genética Humana. O segundo capítulo centra-se no trabalho desenvolvido no campo da investigação, onde tive a oportunidade de desenvolver as minhas competências laboratoriais no projecto em que fui integrada, bem como participar na redacção de um artigo. O terceiro capítulo visa descrever as actividades de diagnóstico genético no laboratório. Estas estão divididas em três partes: Genética Molecular, Citogenética Molecular, e Citogenética Convencional (em pré e pós-natal). No diagnóstico em genética molecular, foi feita uma introdução a algumas doenças genéticas, juntamente com a aplicação de diversas técnicas laboratoriais para o seu diagnóstico em doentes, e a discussão de casos clínicos. Na citogenética molecular, testemunhei a execução do protocolo NIPS e a importância da tecnologia NGS no mesmo. Na citogenética convencional, realizei um cariótipo sobre o sangue periférico e assisti ao estabelecimento de culturas celulares para o diagnóstico em pós-natal. O quarto capítulo, que é o último, discute o objectivo e actividades do Biobanco Genético do Laboratório de Genética Humana.

The elaboration of the report aims to describe the developed activities during the curricular internship for the conclusion of the second year of the master’s degree in Laboratory Clinical Genetics, at the University of Coimbra's Faculty of Medicine. Thanks to the funding from the ERASMUS+ program, the internship took place in the Human Genetics Laboratory at the Giannina Gaslini Institute in Genova, Italy. This report includes a general approach to all activities developed in the facility during the eleven months (October to August) of the internship. The first chapter is focused on the introduction of the Human Genetics Laboratory. The second chapter is focused on the work developed in the research field, where I had the opportunity to develop my laboratory skills in the project that I was integrated into, as well as to participate in the writing of an article. The third chapter aims to describe the genetic diagnostic activities in the laboratory. These are divided into three sections: Molecular Genetics, Molecular Cytogenetics, and Conventional Cytogenetics (pre- and postnatal). For molecular genetics, an introduction to some genetic diseases was made, together with the application of diverse laboratory techniques for its diagnosis in suspected patients, as well as the discussion of clinical cases. In molecular cytogenetics, I witnessed the execution of the NIPS protocol and the importance of the NGS technology in it. In conventional cytogenetics, I performed a karyotype on peripheral blood and watched the set-up of cellular cultures for prenatal diagnosis. The fourth chapter, which is the last, discusses the purpose and activities of the Human Genetics Laboratory's Genetic Biobank.