Internship in Laboratorial Clinical Genetics

Abstract

O estágio curricular foi realizado como parte do segundo e último ano do mestrado em Genética Clínica Laboratorial na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, com o objetivo, dado o seu carácter profissional, de me introduzir na realidade do trabalho/investigação na área da genética humana, sendo também importante para a consolidação dos meus conhecimentos e crescimento pessoal.O estágio decorreu no Instituto Giannina Gaslini em Génova (Itália), mais precisamente, no Laboratório de Genética Humana. Durou cerca de onze meses, com inicio a 4 de outubro de 2021, e conclusão a 31 de agosto de 2022, com a orientação do Dr. Domenico Coviello. Os principais objetivos do estágio foram: a observação e execução de diferentes técnicas laboratoriais; interpretação de resultados e preparação de relatórios clínicos; capacidade de discutir a melhor estratégia de estudo dos casos clínicos de acordo com a sua referência médica, compreendendo a razão pela qual os testes realizados foram escolhidos; adquirir e desenvolver capacidades de comunicação (oral e escrita) no campo da genética clínica laboratorial e preparação do relatório final do estágio.Durante o estágio tive a oportunidade de observar/executar várias técnicas e a sua aplicação na citogenética pré- e pós-natal, citogenética molecular e genética molecular, como também a sua aplicação nas diferentes áreas, desde a hematologia pediátrica, cardiologia, défice intelectual, baixa estatura, entre outras. No entanto, o meu estágio centrou-se principalmente na citogenética pós-natal, onde também me foi dada a possibilidade de participar na publicação de um artigo científico.

The curricular internship was undertaken as part of the second and last year of the master’s degree in Laboratory Clinical Genetics at the Faculty of Medicine of the University of Coimbra, with the aim, given its professional nature, to introduce me to the reality of work/research in the area of human genetics, being also an important tool for the consolidation of my knowledge and personal growth.The internship took place at the Institute Giannina Gaslini in Genoa (Italy), more precisely, at the Human Genetics Laboratory. It lasted eleven months, beginning on October 4 of 2021, and ending on August 31 of 2022, by the orientation of Dr. Domenico Coviello. The main objectives of the internship were: the observation and execution of different laboratory techniques; interpretation of results and preparation of clinical reports; the ability to discuss the clinical cases best study strategy according to the medical reference and understanding the reason why the tests performed were chosen; acquire and develop communication skills (oral and written) in the field of laboratory clinical genetics and preparation of the internship final report.During the internship, I had the opportunity to learn about several techniques and their implementation in prenatal and postnatal cytogenetics, molecular cytogenetics, and molecular genetics, but also their application in different areas, from pediatric hematology, cardiology, intellectual deficit, short stature, among others. However, my internship was mostly focused on postnatal cytogenetics, where I was also given the possibility to participate in the publication of a scientific article.