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https://hdl.handle.net/10316/104459
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Melo, Maria Joana Lima Barbosa | - |
dc.contributor.advisor | Fonseca, Maria Leonor Quintais Cancela da | - |
dc.contributor.author | Abreu, Rita Carolina Rodrigues | - |
dc.date.accessioned | 2023-01-12T23:01:07Z | - |
dc.date.available | 2023-01-12T23:01:07Z | - |
dc.date.issued | 2022-10-20 | - |
dc.date.submitted | 2023-01-12 | - |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/104459 | - |
dc.description | Dissertação de Mestrado em Genética Clínica Laboratorial apresentada à Faculdade de Medicina | - |
dc.description.abstract | Elastin is an important component of the matrix, whose main function is to provide elasticity to various tissues and organs. When mutated, this function can be compromised, leading to the manifestation of several diseases or syndromes, or contribute to more severe symptoms associated with other mutations. Keutel syndrome is characterized by the appearance of ectopic calcifications in soft tissues, caused by MGP deficiency. Several studies have shown that elastin haploinsufficiency is correlated with ectopic calcification processes resulting from this syndrome, due to its role as a mineral nucleator. Therefore, the main objective was to investigate whether elastin content is a critical determinant for cartilage and vascular ectopic calcification, using an elastin mutant zebrafish model. Accordingly, the phenotype was characterized, and both ectopic calcification due to exposure to warfarin and the changes caused by a cross between an elastin mutant and a heterozygous mutant for Mgp were analysed. Some of the results obtained support the initial hypothesis, demonstrating that elastin plays an important role in vascular ectopic calcification. | eng |
dc.description.abstract | A elastina é um componente importante da matriz, que tem como principal função conferir elasticidade a diversos tecidos e órgãos. Quando se encontra mutada, a sua função pode ficar comprometida e levar à manifestação de diversas doenças ou síndromes ou contribuir para sintomas mais severos associados a outras mutações. A síndrome de Keutel é caracterizada pelo aparecimento de calcificações ectópicas em tecidos moles, causadas pela deficiência da proteína Gla da matriz (MGP). Além disso, diversos estudos já demonstraram que a haploinsuficiência de elastina está correlacionada com os processos de calcificação ectópica decorrentes desta síndrome, devido ao seu papel como nucleador mineral. Assim sendo, decidiu-se investigar se o conteúdo de elastina é um determinante crítico para a calcificação ectópica da cartilagem ou vascular, usando um modelo de peixe-zebra mutante para a elastina. Para tal, caracterizou-se o fenótipo do mutante da elastina, analisou-se a calcificação ectópica devido à exposição com varfarina e observou-se as alterações provocadas por um cruzamento entre um mutante para elastina e um mutante heterozigoto para Mgp. Alguns dos resultados obtidos apoiam a hipótese inicial, demonstrando que a elastina possui um papel importante na calcificação ectópica vascular. | por |
dc.language.iso | por | - |
dc.rights | openAccess | - |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | - |
dc.subject | Elastina | por |
dc.subject | Síndrome de Keutel | por |
dc.subject | Calcificação ectópica | por |
dc.subject | Peixe-zebra | por |
dc.subject | Elastin | eng |
dc.subject | Keutel Syndrome | eng |
dc.subject | Ectopic calcification | eng |
dc.subject | Zebrafish | eng |
dc.title | Função da elastina no desenvolvimento das calcificações ectópicas da cartilagem associadas a uma deficiência em MGP: Contribuição para o estudo da Síndrome de Keutel | por |
dc.title.alternative | Role of elastin in cartilage calcification caused by MGP deficiency: Contribution to the study of Keutel Syndrome. | eng |
dc.type | masterThesis | - |
degois.publication.location | Centro de Ciências do Mar e Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve | - |
degois.publication.title | Função da elastina no desenvolvimento das calcificações ectópicas da cartilagem associadas a uma deficiência em MGP: Contribuição para o estudo da Síndrome de Keutel | por |
dc.peerreviewed | yes | - |
dc.identifier.tid | 203161246 | - |
thesis.degree.discipline | Genética Humana | - |
thesis.degree.grantor | Universidade de Coimbra | - |
thesis.degree.level | 1 | - |
thesis.degree.name | Mestrado em Genética Clínica Laboratorial | - |
uc.degree.grantorUnit | Faculdade de Medicina | - |
uc.degree.grantorID | 0500 | - |
uc.contributor.author | Abreu, Rita Carolina Rodrigues::0000-0003-3261-6988 | - |
uc.degree.classification | 18 | - |
uc.degree.presidentejuri | Carreira, Isabel Maria Marques | - |
uc.degree.elementojuri | Mendes, Alexandrina Maria Ferreira Santos Pinto | - |
uc.degree.elementojuri | Fonseca, Maria Leonor Quintais Cancela da | - |
uc.contributor.advisor | Melo, Maria Joana Lima Barbosa | - |
uc.contributor.advisor | Fonseca, Maria Leonor Quintais Cancela da | - |
item.openairetype | masterThesis | - |
item.fulltext | Com Texto completo | - |
item.languageiso639-1 | pt | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
Appears in Collections: | UC - Dissertações de Mestrado |
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