Doença De Madelung: Diferentes Manifestações Clínicas, Diferentes Opções Terapêuticas

Abstract

A Doença de Madelung, Lipomatose Simétrica Múltipla ou Síndrome de Launnois-Bensaude é uma patologia metabólica rara, de natureza lipídica, que leva à acumulação de tecido adiposo não encapsulado, com uma distribuição corporal simétrica. Afeta, sobretudo, a face, o pescoço, o tórax, o dorso e as regiões proximais dos membros superiores, sendo que também pode afetar, menos frequentemente, outras zonas do corpo, como o abdómen e a região escrotal. Tem predomínio em indivíduos de sexo masculino provenientes da região mediterrânica. Estudos estabelecem uma forte relação com a elevada ingestão de álcool, porém a etiologia da doença permanece incerta, podendo estar na base da patogénese, uma disfunção do tecido adiposo castanho. O tratamento é considerado paliativo. A dermolipectomia, a lipoaspiração ou a combinação de ambos os procedimentos constituem, nos dias de hoje, as opções terapêuticas mais eficazes, mas com taxas de recorrência relevantes. Existem opções terapêuticas farmacológicas porem com bastantes reticências face à sua aplicação clínica e eficácia, sobretudo por não existir uma etiologia definitiva conhecida, são exemplos, o salbutamol oral ou injeções indutoras de lipólise. Relativamente aos Materiais e Métodos, foi realizada uma pesquisa na base dados PubMed até dezembro de 2021. Esta pesquisa teve como guia orientador as seguintes palavras-chave “madelung´s disease”, “multiple lipomatosis”, “dermolipectomy”, “liposuction”, “lipolysis”. Não foi estabelecida qualquer restrição temporal na pesquisa, sendo, porém, apenas analisados artigos científicos escritos em língua inglesa. Os artigos foram selecionados pelo seu título e, após leitura do resumo, foram escolhidos os considerados mais relevantes para leitura integral. Dentro dos artigos selecionados estão incluídos artigos de revisão e casos clínicos.

Madelung's Disease, Multiple Symmetric Lipomatosis or Launnois-Bensaude Syndrome is a rare lipid metabolic disease which leads to the accumulation of non-encapsulated adipose tissue, with a symmetrical body distribution. It affects the face, neck, chest, back and proximal regions of the upper limbs, and it can also affect, less frequently, other areas of the body, such as the abdomen and scrotal region.It has a predominance in males from the Mediterranean. Studies establish a strong relationship with high alcohol intake, but the etiology of the disease remains unclear, and the pathogeny might pass through a dysfunction of brown adipose tissue.The treatment is considered palliative. Dermolipectomy, liposuction or a combination of both procedures are currently the most effective therapeutic options, but with relevant recurrence rates. There are pharmacological therapeutic options, for instance, oral salbutamol or lipolysis-inducing injections, but with considerable reluctance regarding their clinical application and efficacy, especially due to the fact that definitive etiology remains unknown. Regarding Materials and methods, as part of this master's thesis, a search was carried out in the PubMed database until December 2021. This research was guided by the keywords "madelung's disease", "multiple lipomatosis", "dermolipectomy", "liposuction ” ”, “lipolysis”. No temporal research was carried out in the research, being only analyzed scientific articles in English articles. The articles were selected by title and, after reading, those considered most relevant were chosen. Selected articles include review articles and clinical cases.