Aconselhamento genético: Para uma valorização do paradigma psicológico. Fundamentação teórica do paradigma psicológico e estudo empírico das atitudes dos consulentes, no diagnóstico pré-natal citogenético, no rastreio genético nacional e no diagnóstico precoce pré-sintomático

Abstract

Esta dissertação pretende analisar o emergente paradigma psicológico do Aconselhamento Genético (AG) e as dimensões psicosociais da moderna Genética Comunitária, isto é, da extensão à população dos serviços de genética médica. No quadro do paradigma psicológico, enquanto organizador conceptual, poderão desenvolver-se, de um modo integrado, as abordagens necessariamente interdisciplinares (médicas, psicológicas, pedagógicas e sociais), que permitam potenciar as virtualidades da intervenção e da investigação, no AG. A parte I visa a fundamentação teórica, histórica, científica, médico-preventiva, ética, psicológica, social e cultural do paradigma psicológico do AG. A parte II consiste num estudo empírico das atitudes dos consulentes face ao próprio AG e face à procriação, nas três modalidades básicas de diagnóstico genético, a saber: DPN - diagnóstico pré-natal citogenético (Síndroma de Down), em 180 consulentes; RPKU - rastreio genético nacional (Fenilcetonúria), em 104 consulentes; DPP - diagnóstico precoce pré-sintomático (Polineuropatia Amiloidótica Familiar - PAF), em 70 consulentes. Os resultados mais salientes do estudo empírico são os que respeitam às virtualidades preditivas de certas variáveis relativamente às variações das atitudes dos consulentes. Quanto às atitudes face ao AG, foi possível explicar uma parte apreciável da sua variância total (DPN - 60% - RPKU - 52%; DPP - 75%), que reflecte a influência das variáveis sócio-demográficas e das variáveis específicas do AG (v.g., percepção da sobrecarga associada à doença genética, conhecimentos sobre a doença e os testes de diagnóstico e, no caso do DPN, as atitudes face ao abortamento). Assim sendo, a aceitação do AG pode ser modificada (e melhorada), através da intervenção e da metodologia do próprio AG. O grau de religiosidade parece ser redundante, na predição conjunta das atitudes face ao DPN. No que respeita às atitudes face à procriação, logrou explicar-se uma parte mais modesta da sua variância total (DPN - 31% - RPKU - 33%; DPP - 23%), que traduz, sobretudo, a influência do grau de instrução e a reduzida influência das variáveis específicas do AG. O risco genético de 50%, na PAF, não se reflectiu, significativamente, nas atitudes procriativas, sugerindo que a aplicação do teste preditivo, nas actuais condições, é uma oportunidade perdida para a prevenção da doença. Verificou-se uma correspondência bastante consistente entre as atitudes e os subsequentes comportamentos procriativos, no período pós-AG. Os resultados sugerem alguns fundamentos das atitudes, das decisões e dos comportamentos procriativos dos consulentes. Deduziram-se implicações sobre a compreensão do processo de AG, a adequação da intervenção do conselheiro e a comunicação com os consulentes. Retiraram-se, também, implicações para a apreciação do consentimento esclarecido para fazer testes de diagnóstico genético, bem como para a orientação de programas comunitários de AG e de medidas de Educação para a Saúde Genética da população em geral.