Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/98439
Title: Trisomy 18 - When the diagnosis is compatible with life
Other Titles: Trissomia 18 - Quando o diagnóstico é compatível com a vida
Authors: Silva, Catarina Pereira da
Orientador: Cancelinha, Cândida Sofia Fernandes
Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes Andrade
Keywords: Trissomia 18; Síndrome de Edwards; Morbilidade; Sobrevida; Cuidados paliativos pediátricos; Trisomy 18; Edwards’ Syndrome; Morbidity; Survival; Pediatric palliative care
Issue Date: 8-Jun-2021
Serial title, monograph or event: Trisomy 18 - When the diagnosis is compatible with life
Place of publication or event: Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Abstract: Introdução:A trissomia 18, ou Síndrome de Edwards, é uma doença cromossómica autossómica caracterizada pela presença de um cromossoma 18 extra. Nas últimas décadas, e à medida que as opções terapêuticas se tornaram mais relevantes, a comunidade médica tem assistido a uma mudança de paradigma na oferta de cuidados a estas crianças.Este estudo pretende caracterizar a trajetória e a sobrevivência de crianças com diagnóstico de trissomia 18, acompanhadas num hospital pediátrico terciário.Métodos:Estudo de coorte retrospetivo, com análise dos processos clínicos de crianças e adolescentes com diagnóstico de trissomia 18 acompanhados no Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, com código diagnóstico (International Classification of Diseases, 9ª ou 10ª revisão [ICD-9 ou ICD-10]) para trissomia 18 (ICD-9, 758.2 ou ICD-10, Q91.0-Q91.3) entre 1995 e 2020. Informação adicional referente ao diagnóstico ou clínica foi obtida com recurso às bases de dados dos Serviços de Cardiologia Pediátrica, Cuidados Intensivos Pediátricos, Genética Médica e Pediatria Médica daquele hospital. Uma base de dados anonimizada foi criada usando o IBM SPSS Statistics Versão 27.0, reportando os dados através de análise descritiva.Resultados:Foram identificadas seis crianças com trissomia 18, duas das quais em mosaico (33,3%), pertencendo a maioria ao sexo feminino (n=4, 66,7%). Todas apresentavam anomalias cardiovasculares, anomalias do desenvolvimento psicomotor ou anomalias congénitas minor (n=6, 100%) e a maioria apresentava anomalias músculo-esqueléticas (n=5, 83,3%) e dificuldades alimentares (n=4, 66,7%). Quatro crianças (66,7%) dependiam de pelo menos um dispositivo ou equipamento e todas faziam medicação crónica (n=6, 100%). Duas crianças (n=2, 33,3%) foram submetidas a cirurgia: um caso foi submetido a laqueação do canal arterial e outro caso a uma adenoamigdalectomia e excisão de divertículo de Meckel. Destas seis crianças, quatro (66,7%) apresentaram internamento no último ano de vida, com uma duração média total de internamento de 49 dias (14-98 dias), pelo que não tiveram alta hospitalar desde o nascimento. Verificou-se existência de decisão de limitação terapêutica em metade dos casos (n=3, 50%), tendo uma criança sido referenciada para equipa de cuidados paliativos pediátricos (16,7%). A sobrevida ao fim de um mês, um ano e dez anos foi de 66,7% (n=4), 33,3% (n = 2, ambos mosaicos) e 16,7% (n=1, mosaico), respetivamente.Discussão:Apesar da complexidade clínica e reduzida sobrevida das crianças com síndrome de Edwards, 33% sobreviveram ao primeiro ano de vida. O conhecimento do enquadramento clínico é de grande importância relativamente aos cuidados no período neonatal e a decisões relativas a tratamentos invasivos, que podem envolver questões éticas complexas, salientando-se, em simultâneo, a importância da referenciação precoce destas crianças para equipas de cuidados paliativos pediátricos.
Introduction:Trisomy 18, or Edwards’ Syndrome, is an autosomal chromosomal disorder characterized by the presence of an extra 18 chromosome. In the last decades, and as the therapeutic options have become more relevant, the medical community witnessed a paradigm shift on the offer of treatment to these children.This study strives to characterize the clinical path and survival of the children with the diagnosis of trisomy 18, accompanied in a tertiary pediatric hospital.Methods:Retrospective, cohort study consisting on the analysis of clinical files of children and adolescents diagnosed with trisomy 18 accompanied in the Hospital Pediátrico of the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, who had a diagnostic code (International Classification of Diseases, Ninth Revision or Tenth Revision [ICD-9 or ICD-10]) for trisomy 18 (ICD-9, 758.2 or ICD-10, Q91.0-Q91.3) between 1995 and 2020. Additional diagnostic and clinical data were obtained using the databases of the departments of Pediatric Cardiology, Pediatric Intensive Care, Medical Genetics and Pediatric Medicine. An anonymized database was created using IBM SPSS Statistics Version 27.0, reporting data through descriptive analysis.Results:Six children were identified with trisomy 18, two of them mosaic (33,3%) with the majority of children being females (n=4, 66,7%). All had cardiovascular, cognitive and physical development anomalies or minor congenital anomalies (n=6, 100%) and most presented musculoskeletal anomalies (n=5, 83,3%) and feeding difficulties (n=4, 66,7%). Four children (66,7%) were reliant on, at least, one device or equipment and all needed chronic medication (n=6, 100%). Two children (n=2, 33,3%) were submited to surgical interventions: one child was submited to a patent ductus arteriosus ligation, and the other to an adenotonsillectomy and Meckel’s diverticulectomy. Of the six cases, four (66,7%) were hospitalized in the last year of life, with a total mean length of stay of 49 days (14-98 days), never being discharged home since birth. A decision of limitation of therapeutic effort was present in half of the cases (n=3, 50%) with one child being referenced to pediatric palliative care (16,7%). One-month, one-year and ten-year survival were 66,7% (n=4), 33,3% (n=2, both mosaic), and 16,7% (n=1, mosaic) respectively.Discussion:Despite the medical complexity and reduced survival of children with Edwards syndrome, 33% survived the first year of life. Knowledge on the clinical picture is of great importance regarding the neonatal care and the decisions about invasive treatments, which can involve ethical issues, highlighting, concurrently, the need for attempted referral of these children to pediatric palliative care teams.
Description: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
URI: http://hdl.handle.net/10316/98439
Rights: embargoedAccess
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