Miocardiopatia não compactada: impacto prognóstico em idade pediátrica

Abstract

Introduction: Left ventricular noncompaction is a rare form of cardiomyopathy caused by a disruption of the normal development of the myocardium during the embryonic stage, resulting in excessive trabeculation of the ventricular wall. The aim of this study was to describe and analyze the clinical presentation, as well as the results of imaging and other diagnostic tests of a paediatric population with left ventricular noncompaction.Methods: A single-center retrospective study was conducted, which included patients diagnosed with left ventricular noncompaction between January 2002 and November 2020. Their demographic and clinical data were analyzed, as well as the results of imaging and other diagnostic tests. All patients gave their informed consent.Results: Twenty patients were included in the study (13 males, 7 females). The mean age at diagnosis was 11,4 ± 4,3 years and the average follow-up period was 7,1 ± 4,8 years; the diagnosis of left ventricular noncompaction was established by transthoracic echocardiogram or cardiac magnetic resonance (CMR). Three patients had other congenital heart diseases. The average ratio between the non-compacted myocardium and the compacted myocardium, measured by CMR, was 3,16 ± 0,99. The mean left ventricular ejection fraction (also measured by CMR), was 58 ± 8%, with left ventricular systolic dysfunction found in 3 patients at diagnosis. The baseline electrocardiogram was abnormal in 4 patients (left ventricular hypertrophy was the most frequent abnormal finding). The 24-hour Holter monitoring was abnormal in 5 patients, with sinus bradycardia, supraventricular tachycardia and ventricular extrasystole being the most frequently found abnormalities. The exercise stress test was anomalous in 8 patients. The MYH7 gene was mutated in three patients and the TTN gene in one patient. Nine patients experienced symptoms during follow-up.Discussion and conclusion: Left ventricular noncompaction can be diagnosed at any stage of paediatric age. The development of clinically significant rhythm disorders was uncommon, as well as the progression to heart failure, which, together with the absence of embolic phenomena or deaths, shows that the disease course in the paediatric age range can be indolent.

Introdução: A miocardiopatia não compactada (MNC) é um tipo de miocardiopatia pouco frequente, causada por uma disrupção do normal desenvolvimento do miocárdio durante o período embrionário, resultando em excessiva trabeculação da parede ventricular. O objetivo deste estudo foi descrever e analisar as manifestações clínicas, imagiológicas e não imagiológicas da MNC numa amostra de doentes em idade pediátrica. Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo unicêntrico, que incluiu doentes diagnosticados com MNC entre janeiro de 2002 e novembro de 2020. Foram analisados os seus dados demográficos e clínicos, assim como os resultados de meios complementares de diagnóstico imagiológicos e não imagiológicos. Todos os doentes deram o seu consentimento informado.Resultados: Foram incluídos no estudo 20 doentes (13 do sexo masculino, 7 do sexo feminino). A idade média de diagnóstico foi de 11,4 ± 4,3 anos, tendo este sido estabelecido por ecocardiograma transtorácico ou por ressonância magnética cardíaca (RMC), e o período de follow-up médio foi de 7,1 ± 4,8 anos. Três doentes apresentavam outras cardiopatias congénitas. O rácio médio entre o miocárdio não compactado e o miocárdio compactado medido por RMC foi de 3,16 ± 0,99. A fração de ejeção média do ventrículo esquerdo (medida por RMC) foi de 58 ± 8%, tendo sido observada, ao diagnóstico, disfunção sistólica do ventrículo esquerdo em 3 doentes. O eletrocardiograma basal foi anormal em 4 doentes, sendo a hipertrofia ventricular esquerda a alteração mais encontrada. O Holter de 24h foi anormal em 5 doentes, sendo mais frequentemente encontradas bradicardia sinusal, taquicardia supraventricular e extrassistolia ventricular. A prova de esforço mostrou alterações em 8 doentes. O gene MYH7 encontrava-se mutado em três doentes e o gene TTN em um doente. Nove doentes apresentaram sintomas durante o período de follow-up.Discussão e conclusão: A MNC pode ser diagnosticada em qualquer período da idade pediátrica. O desenvolvimento de distúrbios do ritmo clinicamente significativos foi relativamente pouco frequente, assim como a evolução para insuficiência cardíaca, o que aliado à ausência de fenómenos embólicos ou de óbitos, mostra que a sua evolução em idade pediátrica pode ser indolente.