Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/98324
Title: Quantitative eye movement analysis in Machado Joseph disease patients
Other Titles: Análise quantitativa de movimentos oculares em pacientes MJD
Authors: Magno, Marta Sofia Abreu Gonçalves
Orientador: Lemos, João Manuel da Fonseca Gomes de
Keywords: Doença Machado-Joseph; Ataxia espinhocerebelosa tipo 3; Movimentos oculomotores; Video-oculografia; Machado-Joseph disease; Spinocerebellar ataxia type 3; Oculomotor movements; Video-oculography
Issue Date: 15-Jun-2021
Serial title, monograph or event: Quantitative eye movement analysis in Machado Joseph disease patients
Place of publication or event: Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Portugal
Abstract: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph’s disease (MJD), is the most worldwide known SCA. MJD is characterized by progressive deterioration of cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and ocular motor systems. Ocular motor manifestations constitute early findings in the disease process. The main goal of this work was to describe and analyze eye movement abnormalities in a large cohort of MJD patients. We studied 38 MJD patients (24 females) and 22 controls (12 females). All participants underwent detailed video-oculographic analysis, including eccentric gaze, smooth pursuit, saccades, optokinetic response (OKR) and vestibulo-ocular reflex (VOR). Ocular motor data in MJD patients was compared with that of controls and further correlated with motor disability using Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), disease duration and number of CAG repeats.MJD patients showed lower smooth pursuit, OKR and VOR gain than controls. Saccade velocity was significantly higher in patients. SARA score positively correlated with intensity of eccentric nystagmus and negatively correlated with VOR and OKR gain. Number of CAG repeats negatively correlated with VOR and OKR gain. Disease duration negatively correlated with OKR gain.We show in a large sample of MJD patients that OKR, VOR and pursuit gain, together with saccade velocity are strong markers of disease, genetic status and progression in MJD. .
A ataxia espinhocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença Machado-Joseph (MJD), é a SCA mais comum mundialmente. MJD é caracterizada por uma deterioração progressiva dos circuitos cerebelosos, piramidais e extrapiramidais. As manifestações oculomotoras nesta doença são frequentes e aparecem precocemente.  O objetivo principal deste trabalho foi descrever e analisar as alterações oculomotores de uma grande coorte de doentes MJD. Estudámos 38 pacientes MJD (24 mulheres) e 22 controlos (12 mulheres). Todos os participantes realizaram uma video-oculografia na qual foram analisados os movimentos oculares, incluindo fixação, excentricidade, perseguição, sacadas, resposta optocinética (OKR) e reflexo vestíbulo-ocular (VOR). Os dados oculomotores dos doentes MJD foram comparados com os dos controlos e posteriormente correlacionados com a incapacidade motora, medida pela Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), duração da doença e repetições CAG.  Os doentes MJD mostraram diminuição da perseguição, da OKR e do ganho do VOR em relação aos controlos. A velocidade das sacadas foi significativamente maior nos doentes. O score SARA correlacionou-se positivamente com a intensidade do nistagmo excêntrico e negativamente com o ganho do VOR e OKR. A duração da doença correlacionou-se negativamente com o ganho de OKR.  Mostrámos, assim, numa grande coorte de doentes MJD que as alterações do OKR, VOR e perseguição, juntamente com a velocidade das sacadas são bons marcadores de doença, status genético e progressão na MJD. 
Description: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
URI: http://hdl.handle.net/10316/98324
Rights: openAccess
Appears in Collections:UC - Dissertações de Mestrado

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