Acalásia em idade pediátrica

Abstract

A acalásia é uma doença neurodegenerativa primária da mobilidade do esófago, sendo caracterizada por aperistaltismo esofágico e relaxamento incompleto do esfíncter esofágico inferior. O evento trigger da degeneração neuronal ainda permanece desconhecido, tendo sido já consideradas causas auto-imunes, genéticas ou infeciosas. Em idade pediátrica é considerada uma doença rara, sendo que nesta fase é mais frequentemente diagnosticada em crianças mais velhas e adolescentes. A disfagia, a regurgitação e a perda de peso são os sintomas principais e são habitualmente acompanhados de dor retroesternal e pirose. Crianças mais pequenas podem, no entanto, manifestar sintomas mais inespecíficos, nomeadamente respiratórios.Em idade pediátrica, ocorre frequentemente atraso no diagnóstico de acalásia devido à raridade da doença, à má-interpretação dos sintomas ou à presença de fatores de confundimento. A suspeita clínica pode ser confirmada por exames diagnósticos, nomeadamente a manometria esofágica e o trânsito esofágico baritado. Com este trabalho pretende-se fazer uma revisão dos elementos mais atuais e importantes acerca desta doença, complementando com um caso clínico de acalásia numa adolescente, que será discutido em conformidade com a informação exposta. A raridade da patologia e a idade da doente tornam este caso um exemplo de destaque para diagnósticos futuros. .

Achalasia is a primary esophageal motility disorder defined by the lack of peristalsis and incomplete relaxation of the lower esophageal sphincter. The etiology of this disease is yet to be fully understood, but autoimmune, genetic and infectious causes have been suggested. Pediatric achalasia is considered a rare disease and during this stage is more commonly diagnosed in older children. Vomiting, dysphagia and weight-loss are the main symptoms in pediatric achalasia. Though infants are rarely affected, early achalasia can present itself with unspecific symptoms. When compared with adults, children are also more likely to experience respiratory complications.The diagnosis is frequently delayed in children because of the low incidence of this disease, the misinterpretation of symptoms or even the presence of confounding factors. Therefore, it is of high relevance to raise awareness about this affection, so that pediatricians may understand the different diagnostic steps of pediatric achalasia. This paper intends to make a review of the most up-to-date and important evidence about this pathology, as well as present a clinical case that will be discussed accordingly. .