Suspecting neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) diagnosis: a descriptive study of a pediatric population

Abstract

Introduction. Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) comprise a heterogeneous group of inflammatory and autoimmune clinical entities, involving the central nervous system with extensive demyelination, being optic neuritis and longitudinally extensive myelitis the most suggestive clinical manifestations.Objective. This study aims to describe a pediatric cohort of patients, in which the first diagnostic impression was NMOSD, in a tertiary center, in Portugal, under Wingerchuck 2015 consensus diagnostic criteria.Material and Methods. Patients aged less than 18 years old in which NMOSD was considered the first diagnostic hypothesis (between the years 2016 and 2019) were identified after review of the Hospital’s databases. After signing an informed consent form, a retrospective and observational study was conducted, based on the collection of sociodemographic, clinical, laboratory, neurophysiological and imagological features of those patients. The ones testing negative for anti-AQP4 and anti-MOG at the first evaluation (and also those in which that information was not available for the first demyelinating event) were retested, verifying if this would modify the mentioned first diagnostic impression.Results. Eleven patients fulfilled the inclusion criteria (10.8±6.0 years at disease onset), all Caucasian, with a male to female ratio of 1.7:1. Optic neuritis (ON) was the most common presentation (55.4%) and transverse myelitis the second most prevalent (36.4%). Most had a mild disability at presentation (EDSS 2.2±2.4). No patient presented IgG-AQP4, but 27.3% tested positive for anti-MOG IgG. Only 1 had a previously diagnosed autoimmune disorder. Steroids were the main therapeutic option (81.8% of cases), mainly in the acute phase.Conclusion. This is the first clinical study addressing NMOSD in a Portuguese pediatric cohort, considering Wingerchuck 2015 diagnostic criteria. Data are in line with most published series, although a high prevalence of anti-MOG antibodies has been found in our population. More studies are important, with a longer follow-up period, to deepen the practical implication of this knowledge.

Introdução. O espectro da neuromielite ótica (NMOSD) engloba um grupo heterogéneo de entidades clínicas inflamatórias e autoimunes, envolvendo o sistema nervosa central com desmielinização extensa, sendo a nevrite ótica e a mielite transversa longitudinalmente extensa as suas principais manifestações clínicas.Objetivo. Este estudo pretende descrever uma coorte de pacientes pediátricos com o diagnóstico primário de NMOSD, num centro terciário em Portugal, segundo os critérios diagnósticos do Consenso Wingerchuck 2015.Materiais e Métodos. Patients com menos de 18 anos, nos quais NMOSD foi considerada a principal hipótese diagnóstica (entre 2016 e 2019) foram identificados através da pesquisa em dases de dados hospitalares. Após a assinatura do consentimento informado, foi realizado um estudo observacional retrospetivo, baseado nas características socio-demográficas, clínicas, laboratoriais, imagiológicas e neurofisiológicas dos patientes. Os que haviam testado negative para anti-AQP4 e anti-MOG na avaliação inicial – assim como os cuja informação não estava disponível à data – foram retestados, verificando se haveria modificação do diagnóstico inicial.Resultados. Onze pacientes cumpriam os critérios de inclusão (10.8±6.0 anos à apresentação), todos de raça caucasiana, com um rácio masculino:feminino de 1.7:1. A nevrite ótica (NO) foi a apresentação mais frequente (55.4%), leguida de mielite transversa (36.4%). A maioria apresentava incapacidade ligeira (EDSS 2.2±2.4). Nenhum paciente positivou para IgG-antiAQP4, mas 27.3% apresentaram resultado positivo para anti-MOG IgG. Apenas um manifestava diagnóstico prévio de doença autoimune. Os corticoesteróides foram a opção terapêutica mais comum (81.8%), principalmente na fase aguda.Conclusão. Este é o primeiro estudo clínico sobre NMOSD na população pediátrica em Portugal tendo em conta os critérios diagnósticos do Consenso Wingerchuck 2015. Os dados estão, globalmente, em linha com a maioria dos estudos publicados na área, ainda que se tenha detetado uma maior prevalência de anticorpos anti-MOG. Mais estudos são essenciais, com um follow-up mais longo, para aprofundar as implicações práticas destes achados.