Opções Contracetivas em Mulheres Portadoras de Mutações em BRCA1/2

Abstract

Introdução:As mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 representam um dos principais fatores de risco genético para o desenvolvimento de cancro do ovário e da mama, sobretudo em idades precoces. A contraceção nestas mulheres poderá cumprir um triplo objetivo: prevenção de gravidez, benefícios não contracetivos e, sob a forma de contracetivos orais combinados, redução do risco de cancro do ovário. A prescrição de métodos contracetivos em mulheres com mutações em BRCA1/2 apresenta-se como um tema desafiante, com investigação em crescente expansão. É notória a escassa evidência científica disponível sobre esta subpopulação, que se traduz em opções contracetivas limitadas e dados contraditórios relativos a perfis de segurança. O desafio assenta na gestão dos potenciais riscos e benefícios dos contracetivos, com controvérsias no que se refere ao aumento do risco de cancro da mama e à redução do risco de cancro do ovário. Torna-se assim prioritária a realização de estudos adicionais, que permitam extrapolar a segurança dos diferentes métodos contracetivos, com o objetivo de aumentar as opções à disposição destas mulheres, permitindo escolhas cada vez mais individuais. Deste modo, o presente estudo tem como objetivo a elaboração de uma revisão da literatura sobre as diferentes opções contracetivas reversíveis e irreversíveis nas portadoras de mutações em BRCA1/2, de modo a facilitar a prática clínica e a escolha informada destas mulheres. Métodos: Foi realizada uma revisão da literatura com base na pesquisa na Pubmed. Foram incluídos todos os tipos de artigos, publicados em português e inglês no período de 2010 a 2019. Discussão: O uso dos contracetivos orais, nas portadoras de mutações em BRCA1/2, apresentou uma associação inversa com o risco de cancro do ovário, sendo ainda controverso um eventual aumento do risco de cancro da mama. Por estas razões, a toma de contracetivos orais não está contraindicada nas portadoras de mutações em BRCA1/2. Verificou-se uma escassez de artigos de avaliação destas associações com o uso de anel vaginal, sistema transdérmico, progestativos isolados e sistema intrauterino de cobre nas mulheres com mutações em BRCA1/2, o que limita o espectro das opções contracetivas. Relativamente à laqueação tubar bilateral, a redução da incidência do cancro do ovário foi apenas significativa nas portadoras de mutações em BRCA1. A salpingo-ooforectomia bilateral permanece o método padrão de redução de risco, diminuindo tanto o risco de cancro do ovário como o risco de cancro da mama. Conclusão: Verifica-se a necessidade de estudos adicionais, de modo a expandir as opções contracetivas nas portadoras de mutações em BRCA1/2, aumentando a segurança e confiança na sua utilização. Considera-se que esta revisão poderá facilitar o diálogo entre os profissionais de saúde e as portadoras destas mutações, expondo os dados disponíveis sobre esta temática.

Introduction: It is well known that the BRCA1 and BRCA2 gene mutations represent one of the main genetic risk factors involved in the development of breast and ovarian neoplasms, particularly at young ages. In this particular population, the concept of hormonal contraception goes beyond the prevention of pregnancy and non-contraceptive benefits, as the use of combined oral contraceptives may reduce the risk of developing ovarian cancer. Therefore, the prescription of contraceptive methods in women with BRCA1/2 mutations poses a growing challenge. Furthermore, there is a notable lack of knowledge in the field, manifesting as conflicting evidence regarding safety profiles, limiting even further contraceptive options in these women. Thus, the challenge dwells in managing the potential risks, in particular, the increased risk of breast cancer and the benefits of contraceptive options, such as the protection against ovarian cancer. Consequently, this has highlighted the need for further studies in this population, thus expanding the knowledge on the different safety profiles. As a result, these women will have available more contraceptive options, hence individualizing choices. Thereupon, the current study aims to elaborate a literature review systematizing the different contraceptive options, reversible and irreversible, in BRCA1/2 carriers, to facilitate clinical practice and informed choices by these women. Methods: In this review, a search of the literature using the database Pubmed, was conducted. All types of studies published in English and Portuguese, up to 2010, were included. Discussion: Oral contraceptive use, in BRCA1/2 carriers, was inversely associated with the risk of developing ovarian cancer. In contrast, a positive association with breast cancer risk was established, despite conflicting evidence. For this reason, oral contraceptives remain an option in BRCA1/2 carriers. Scarce literature was found concerning other contraceptive options, for instance, progestin-only contraceptives, vaginal ring, transdermic patch, and copper intrauterine device, hence limiting this women's choices. Regarding irreversible options, tubal ligation showed only to be protective in BRCA1 carriers, benefiting from decreased ovarian neoplasm risk. Nevertheless, bilateral salpingo-oophorectomy withstands as the gold-standard risk-reducing procedure in BRCA1/2 carriers, significantly reducing the risk of developing both ovarian and breast cancer. Conclusion: There is an evident need for further studies, aiming to broaden the knowledge on safety profiles, which in turn will expand the available contraceptive options, with solid grounds. The present review may facilitate communication between health care providers and BRCA1/2 carriers, as it summaries currently available data on the field.