Avaliação epidemiológica e de resultados numa população com cistinúria

Abstract

Introdução: A cistinúria é uma doença hereditária autossómica recessiva rara. Os principais objetivos deste estudo prenderam-se com a caracterização epidemiológica, bem como a avaliação da terapêutica tanto médica como cirúrgica a que os doentes com cistinúria foram sujeitos. Materiais e métodos: Analisámos retrospetivamente os processos clínicos de 15 doentes com cistinúria, seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, que foram submetidos a procedimentos de fragmentação e extração de cálculos entre janeiro de 2005 e dezembro de 2019. Recolhemos os dados epidemiológicos dos doentes e registámos o número de intervenções a que estes foram sujeitos durante o período do estudo. Resultados: Dos 15 doentes em estudo, 9 eram do sexo masculino e 6 do sexo feminino, com idades médias de 47.2 anos. A média de idades na altura do diagnóstico destes doentes foi de 32.9 anos (compreendidas entre 12 e 60), com acometimento bilateral em 11 doentes (73.33%). Todos os doentes se encontravam sob terapêutica não farmacológica e a maior parte deles sob terapêutica farmacológica, com citrato de potássio e captopril. Os doentes foram submetidos a um total de 407 procedimentos, com uma média de 27.13 intervenções/pessoa e 1.81 intervenções/pessoa/ano. Destes 407 procedimentos, 330 corresponderam à Litotrícia Extracorpórea por Ondas de Choque (81.08%), com uma média de 22 sessões/pessoa e 1.47 sessões/pessoa/ano. Dos procedimentos invasivos, destacou-se a ureterorrenoscopia (11.06% dos procedimentos), com um total de 45 intervenções, numa média de 3/pessoa. Comparando os dois sexos, a Litotrícia Extracorpórea, como tratamento não invasivo, apresentou uma média de 21.33 tratamentos/pessoa no sexo masculino em relação aos 23.00 tratamentos/pessoa no sexo feminino. Quanto aos tratamentos invasivos, os doentes do sexo masculino apresentaram uma média de número de tratamentos mais alta, com exceção da pielolitotomia. Conclusão: Este estudo demonstrou a dificuldade no tratamento da cistinúria, com cada doente a ser submetido a um elevado número de procedimentos de fragmentação e extração de cálculos, com um seguimento de vários anos pela mesma. A maioria dos doentes encontrava-se sob terapêutica farmacológica, contudo não foi possível perceber o grau de adesão a esta nem à mudança de hábitos, ambas essenciais para minimizar a gravidade dos episódios sintomáticos da doença. A associação a sessões de Litotrícia Extracorpórea periódicas pode reduzir a necessidade de recurso a procedimentos invasivos. Palavras-chave: Cistinúria; Litíase; Litotrícia Extracorpórea por Ondas de Choque; Nefrolitotomia Percutânea; Ureterorrenoscopia; Pielolitotomia; Estudo retrospetivo.

Introduction: Cystinuria is a rare autosomal recessive hereditary disease. The main goals of this study were the epidemiological characterization and the evaluation of the therapy, both medical and surgical to which patients with cystinuria were submitted to. Material and methods: We analysed retrospectively the clinical records of 15 patients with cystinuria, followed at CHUC, who underwent fragmentation and stone extraction procedures between January 2005 and December 2019. We collected the epidemiological data from the patients and recorded the number of interventions they underwent during the study period. Results: Of the 15 patients in the study, 9 were male and 6 female, with an average age of 47.2 years. At the time of diagnosis of these patients, the average age was 32.9 years (range 12-60), with bilateral involvement in 11 patients (73.33%). All patients were on non-pharmacological therapy and most of them were on pharmacological therapy, with potassium citrate and captopril. Patients underwent a total of 407 procedures, with an average of 27.13 interventions/person and 1,81 interventions/person/year. Of these 407 procedures, 330 corresponded to Extracorporeal Shockwave Lithotripsy (81.08%), with an average of 22 sessions/person and 1.47 sessions/person/year. Of the invasive procedures, ureterorenoscopy (11.06% of the procedures) stand out, with a total of 45 interventions, an average of 3/person. Comparatively between the two genres, the Extracorporeal Shockwave Lithotripsy, as a non-invasive treatment, presented an average of 21.33 treatments/person in males compared to 23.00 treatments/person in females. As for invasive treatments, male patients had a higher average number of interventions, with the exception of pyelolithotomy. Conclusion: This study demonstrated the difficulty in the treatment of cystinuria, with each patient being subjected to a high number of fragmentation and stone extraction procedures, with a follow-up of several years. Most patients were on pharmacological therapy, however it was not possible to understand the compliance with it or with the dietary changes, both essential to minimize the severity of symptomatic episodes of the disease. The association with periodic Extracorporeal Shockwave Lithotripsy sessions can reduce the need for invasive procedures. Keywords: Cystinuria; Lithiasis; Extracorporeal Shockwave Lithotripsy; Percutaneous Nephrolithotomy; Ureterorenoscopy; Pyelolithotomy; Retrospective study.