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https://hdl.handle.net/10316/919
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | Saraiva, Jorge Manuel Tavares Lopes de Andrade | - |
dc.date.accessioned | 2008-12-04T14:41:01Z | - |
dc.date.available | 2008-12-04T14:41:01Z | - |
dc.date.issued | 1995 | en_US |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10316/919 | - |
dc.description.abstract | O síndroma do X frágil é a doença mais comum, de entre as que resultam de um tipo de mutações de conhecimento recente, designadas como mutações dinâmicas ou instáveis, e de que se desconhecem ainda as razões de ser de muitas das suas peculiaridades, nomeadamente da sua grande frequência. Obtivemos a colaboração de sete famílias, cada uma delas com o diagnóstico de síndroma do X frágil confirmado por técnicas citogenéticas em pelo menos um indivíduo. Em cada doente, e nos familiares estudados, procedemos a uma avaliação clínica e somatométrica, complementada com a realização de testes específicos e da caracterização molecular dos loci FRAXA e FRAXE. Demonstrámos a elevada prevalência de apneias centrais nos casos de síndroma do X frágil e a necessidade de realizar uma avaliação polissonográfica, devido à frequência do síndroma da apneia obstrutiva do sono, e de assegurar uma vigilância cardio-vascular periódica pelo risco de aparecimento de prolapso da válvula mitral e de dilatação da aorta ascendente. Confirmámos que as características do padrão de metilação do gene FMR-1 são determinantes para o fenótipo dos hemizigotos para mutações e que é frequente a existência de mosaicismo para as pré-mutações e as mutações deste gene, demonstrando a instabilidade mitótica destes alelos. Concluimos pela necessidade de confirmar ou de excluir o diagnóstico de síndroma do X frágil em todos os casos de atraso mental sem microcefalia e de etiologia desconhecida. Demonstrámos a viabilidade da realização do diagnóstico pela caracterização molecular dos loci FRAXA e FRAXE, inclusivamente em diagnóstico pré-natal, por PCR e meios não radioactivos. | en_US |
dc.language.iso | por | por |
dc.rights | embargoedAccess | eng |
dc.subject | Patologia | en_US |
dc.title | O síndroma do X frágil: Caracterização clínica e molecular de um grupo de famílias com indivíduos afectados | en_US |
dc.type | doctoralThesis | en_US |
item.grantfulltext | none | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.languageiso639-1 | pt | - |
item.openairetype | doctoralThesis | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.fulltext | Sem Texto completo | - |
Appears in Collections: | FMUC Medicina - Teses de Doutoramento |
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