Noninvasive pré-natal screening: the future of prenatal care

Abstract

Noninvasive prenatal testing (NIPT) brought into obstetrics the unprecedented ability to access the fetal genome with a noninvasive technique. Currently, this technique’s most reliable application is in prenatal screening for trisomy 21. Several studies comparing its performance with traditional maternal serum screening have been published in the last decade, showing its potential in improving overall aneuploidy detection rate, reducing the need for invasive diagnostic procedures (IDP) and broadening our ability to explore fetal genetic features. Its reliable performance and noninvasive nature have resulted in its inclusion in many different prenatal screening models worldwide. However, the use of NIPT in prenatal care does not obviate the need for a confirmatory IDP after a positive test result. The existence of a significant number of discordant and “no call” test results justifies the need for a confirmatory IDP. Pregnancy, maternal and fetal-related conditions may be the reason for these discordant results. In addition, it is important to highlight its limitations regarding congenital conditions other than the most common trisomies, where ultrasound, traditional serum screening and IDP still play an irreplaceable role. Health care providers are thus responsible for recognizing the test’s limitations and interpreting its results, as well as defining situations where NIPT may not be the most adequate screening test..........................................................................................................

O teste pré-natal não invasivo trouxe à obstetrícia uma capacidade única de aceder ao genoma fetal de forma não invasiva. Atualmente, a aplicação mais bem aceite é o rastreio pré-natal da trissomia 21. Vários estudos comparando o seu desempenho com o tradicional rastreio bioquímico no sangue materno têm sido publicados na última década, mostrando o seu contributo superior na taxa de deteção das aneuploidias mais comuns, reduzindo o número de procedimentos invasivos de diagnóstico realizados e alargando o nosso espectro de análise do genoma fetal. O seu desempenho promissor e natureza não invasiva têm levado à sua introdução em diferentes modelos de rastreio pré-natal por todo o mundo. Contudo, o recurso ao teste pré-natal não invasivo não descarta a necessidade subsequente de realização de um procedimento invasivo de diagnóstico confirmatório, após a obtenção de um resultado positivo no teste não invasivo. Este facto é justificado pela existência de um número significativo de resultados discordantes e 'no-call' results. Características próprias da gravidez, maternas ou fetais podem ser a causa desses erros. É importante sublinhar a sua limitação no rastreio de condições congénitas que vão além das trissomias mais comuns, onde os métodos de rastreio e diagnóstico tradicionais ainda desempenham um papel preponderante. Os profissionais de saúde são, por isso, responsáveis por reconhecer as limitações deste teste e interpretar os seus possíveis resultados, assim como definir situações em que o teste pré-natal não invasivo pode não ser o método de rastreio mais adequado a ser aplicado.