Onfalocelo e gastrosquise: estudo de casos diagnosticados na MBB

Abstract

Introdução: a gastrosquise e o onfalocelo são as malformações major congénitas daparede abdominal anterior mais frequentes e caracterizam-se por herniação das vísceras. Porserem patologias distintas, a melhor caracterização e compreensão destas e dasmalformações associadas é importante de forma a melhorar a abordagem e seguimentodestes doentes e consequentemente aumentar a sobrevida e a qualidade de vida.Objetivo: determinar a incidência de onfalocelos e gastrosquises na Maternidade BissayaBarreto (MBB), caracterizar os casos diagnosticados, bem como a avaliação da sua evoluçãocirúrgica no Hospital Pediátrico de Coimbra (HPC).Metodologia: foram estudados retrospetivamente todos os casos diagnosticados comogastrosquise ou onfalocelo na MBB e posteriormente seguidos no HPC, no período decorridoentre janeiro de 1991 e dezembro de 2017.Resultados: de um total de 78 defeitos diagnosticados, 52 correspondem a onfalocelose 26 a gastrosquises, sendo a prevalência de 6,53 e 3,26:10000 nascimentos, respetivamente.Dos nados vivos (41), 49% apresentavam onfalocelos e 51% gastrosquises, sendo aprevalência de 2,51 e 2,63:10000 nascimentos, respetivamente. A taxa de deteção estesdefeitos em período pré-natal foi de 94%. A percentagem de óbitos fetais foi 61% dosonfalocelos e 19% das gastrosquises. Na totalidade dos casos, as malformações associadasestiveram presentes em 80% dos casos de onfalocelos e 35% de gastrosquises. Aprematuridade registou-se em 37% dos onfalocelos e 71% dos gastrosquises. A abordagemcirúrgica mais utilizada foi redução com encerramento primário (63% dos onfalocelos e 95%das gastrosquises). Dos onfalocelos 3/17 e das gastrosquises 7/21 necessitaram dereintervenção cirúrgica. Registaram-se 21% de óbitos no grupo dos onfalocelos e, comosequelas, 14% de síndromes de intestino curto no grupo das gastrosquises.Conclusões: o diagnóstico pré-natal (DPN) é de suma importância de forma a aumentara sobrevida e a qualidade de vida dos doentes com estes defeitos. Devido ao protocoloestabelecido entre a MBB e os cuidados de saúde primários da sua área de influência, a taxade deteção neonatal destes defeitos foi muito elevada. Por fim, a avaliação destas gravidezesnum centro de apoio perinatal diferenciado com ligação ao serviço de pediatria cirúrgicapermite uma orientação célere de forma a melhorar o prognóstico destes recém-nascidos.

Introduction: omphaloceles and gastroschisis are the most common congenitalabdominal wall defects represented by the extra peritoneal herniation of the abdominal viscera.Since they are different pathologies it is importante to have a full understanding of theircharacteristics and associated malformations, in order to chose the best treatment, andconsequently have the best prognosis and quality of life.Objective: to determine the incidence of omphaloceles and gastroschisis in the MBB,characterise the cases diagnosed and evaluate their cirurgical evolution in the HPC.Methodology: retrospective study of all cases diagnosed at the MBB as omphaloceles orgastroschisis which later were followed at the HPC in the period between January 1991 andDecember 2017.Results: In a total of 78 diagnosed defects, 52 corresponded to omphaloceles and 26 togastroschisis, being the prevalence of 6,53 and 3,26: 10 000 births, respectively. Regardinglive births (41), 49% had omphalocele and 51% gastroschisis, with a prevalence of 2,51 and2,63: 10 000 births, respectively. The rate of detection of these defects in the prenatal periodwas 94%. The percentage of fetal deaths was 61% of omphaloceles and 19% of gastroschisis.In our case serie, the associated malformations were present in 80% of cases of omphalocelesand 35% of gastroschisis. Prematurity was present in 37% of omphaloceles and 71% ofgastroschisis. The most used surgical approach was reduction with primary closure (63% ofomphaloceles and 95% of gastroschisis). Surgical reintervetion was required in 3/17omphaloceles and in 7/21 gastroschisis. There were 21% of deaths in the omphafolecelesgroup and, as sequels, 14% of short bowel syndromes in the gastroschisis group.Conclusions: prenatal diagnosis is extremely important in order to increase the survivaland quality of life of patients with these defects. Due to the protocol established between MBBand the primary care of its influence area, the rate of neonatal detection of these defects wasvery high. Finally, the evaluation of these pregnancies in a differentiated perinatal supportcenter with connection to the surgical pediatric service allows a quick orientation in order toimprove the prognosis of these newborns.