Perturbação do espectro do autismo e Distrofia Miotónica tipo 1

Abstract

Introdução: A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação doneurodesenvolvimento caraterizada por défices persistentes na comunicação social, nainteração social e por padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ouatividades, num continuum de gravidade, com impacto clinicamente significativo nofuncionamento social, ocupacional ou em outras áreas. A distrofia miotónica tipo 1 (DM1) éuma doença neuromuscular autossómica dominante caraterizada por miotonia, distrofiamuscular progressiva e disfunção multiorgânica (cardíaca, endócrina, sistemagastrointestinal, sistema nervoso central) e é causada por uma repetição anómala do tripletocitosina-timina-guanina no gene da proteína kinase da distrofia miotónica. A coexistência dePEA e DM1 tem sido objeto de estudo. O objetivo deste artigo é a descrição de doiscasos-clínicos de adolescente/jovem adulto com o diagnóstico de PEA e DM1, seguidos naUnidade de Neurodesenvolvimento e Autismo do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar eUniversitário de Coimbra (HP-CHUC).Material e Métodos: Análise retrospetiva dos processos clínicos de doentes com odiagnóstico simultâneo de PEA e DM1 seguidos na Unidade de Neurodesenvolvimento eAutismo do HP-CHUC.Resultados: Foram identificados dois doentes com PEA e DM1. Em ambos os casos, odiagnóstico de autismo atípico foi prévio ao diagnóstico de DM1, sendo o diagnóstico dePEA efetuado entre os 10 e os 11 anos e o de DM1 entre os 11 e os 13 anos de idade. Osprincipais motivos de consulta de autismo foram défices na interação social, e a suspeita deDM1 foi suscitada no caso 1 por fenómeno miotónico nas mãos e no caso 2 pela presençade antecedentes familiares paternos. No período perinatal, identificou-se diminuição dosmovimentos fetais e dificuldades de sucção na mamada no caso 1. A avaliação dodesenvolvimento intelectual identificou um nível cognitivo global médio inferior no caso 1 eum nível muito inferior no caso 2. Em ambos, existiam antecedentes familiares de DM1,mas no caso 1 o diagnóstico na mãe foi posterior ao da criança, estando presente ofenómeno de antecipação nos dois casos. Para além das alterações neuromuscularestípicas de DM1, foram identificadas comorbilidades: Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sonono caso 1 e alteração da condução cardíaca no caso 2.Conclusões: Perante a criança com diagnóstico de PEA deve-se prestar particular aatenção a sinais/sintomas sugestivos de DM1 na própria e na sua família para que apesquisa de expansões do gene DMPK possa ser efetuada precocemente e iniciado umseguimento adequado desta patologia e suas comorbilidades.

Introduction: Autism Spectrum Disorder (PEA) is a neurodevelopmental disordercharacterized by persistent deficits in social communication, social interaction and byrestricted and repetitive patterns of behaviour, interests or activities, on a continuum ofseverity, with a clinically significant impact on the social, occupational, or other areas.Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular diseasecharacterized by myotonia, progressive muscular dystrophy and multiorgan dysfunction(cardiac, endocrine, gastrointestinal system, central nervous system) and is caused by anabnormal repeat of the triplet cytosine-thymine-guanine in the myotonic dystrophy kinaseprotein gene. The coexistence of PEA and DM1 has been the object of study. The objectiveof this article is to describe two clinical cases of adolescents/young adult diagnosed with PEAand DM1, followed at the Neurodevelopment and Autism Unit of the Paediatric Hospital ofthe University Centre of Coimbra Hospital (HP-CHUC).Material and Methods: Retrospective analysis of the clinical processes of patients withsimultaneous diagnosis of PEA and DM1 followed at the HP-CHUC Neurodevelopment andAutism Unit.Results: Two patients with PEA and DM1 were identified. In both cases, the diagnosisof atypical autism was previous to the diagnosis of DM1, with the diagnosis of PEA beingperformed between 10 and 11 years and that of DM1 between 11 and 13 years of age. Themain reasons for autism consultation were deficits in social interaction, and the suspicion ofDM1 was raised in case 1 by myotonic phenomenon in the hands and in case 2 by thepresence of a paternal family history. In the perinatal period, there was decreased fetalmovements and sucking difficulties in case 1. The assessment of intellectual developmentidentified a lower average overall cognitive level in case 1 and a much lower level in case 2.In both, there was a family history of DM1, but in case 1 the diagnosis in the mother was laterthan the child, and the anticipation phenomenon was present in both cases. In addition to thepresence of neuromuscular changes typical of DM1, comorbidities were identified:Obstructive Sleep Apnoea Syndrome and obesity in case 1 and altered cardiac conduction incase 2.Conclusions: In the case of the child with a diagnosis of PEA, attention should be paidto signs and symptoms suggestive of DM1 in the child and in the family so that the researchof DMPK gene expansions can be performed early and an adequate follow-up of thispathology and its comorbidities.