O impacto da farmacogenómica na investigação clínica

Abstract

O paradigma “one drug fits all”, que corresponde à prescrição padronizada dos doentes, está a ser ultrapassado, devido à frequência e à gravidade da ocorrência de reações adversas inesperadas e à eficácia inadequada de medicamentos, sinalizando a importância de passar para um modelo de tratamento mais individualizado, que tenha em consideração a variabilidade interindividual [1]. A Medicina de Precisão é uma abordagem inovadora, cujo foco principal reside na identificação de subpopulações que diferem na resposta a um tratamento específico, e na consequente decisão da escolha terapêutica em função dos fatores genéticos e ambientais dessas subpopulações [2]. Uma das áreas emergentes da Medicina de Precisão é a Farmacogenómica, a qual procura compreender de que modo a variabilidade genética afeta a resposta ao fármaco. A sua aplicabilidade destina-se ao desenvolvimento de novos fármacos direcionados a subgrupos de doentes específicos, em função dos respetivos polimorfismos genéticos. Decorrente do seu envolvimento na Indústria Farmacêutica, surgem adaptações ao nível da I&D e do Desenvolvimento, como a identificação de biomarcadores genómicos preditivos, a genotipagem dos participantes e a remodelação dos ensaios clínicos, contribuindo para alcançar a Medicina de Precisão.

The paradigm “one drug fits all”, related to the standardized patients’ prescription, is being abandoned due to the increasing unexpected occurrence of serious adverse reactions, as well as to an inadequate efficacy of medicines, which signals the importance of changing to a more individualized treatment approach, regarding interindividual variability. Precision Medicine is an innovative approach, with the main focus on the identification of subgroups differing in the response to a certain treatment, and on the subsequent therapeutic decision depending on both genetic and environmental factors of those subpopulations. One of the emerging fields of Precision Medicine is Pharmacogenomics, which researches how genetic variability can affect drug response. It is useful in the development of new medicines targeted to a specific patients’ subgroup, depending on its genetic polimorphisms. Due to its integration in the Pharmaceutical Industry, Drug Discovery and Development phases can be adapted, for instance, through genomic biomarker identification, patients’ genotyping and clinical trials remodelling, leading the way to Precision Medicine.