Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/881
Title: Ataxias Dominantes
Authors: Gonçalves, António Freire 
Keywords: Medicina Interna
Issue Date: 1987
Citation: GONÇALVES, António Freire - Ataxias Dominantes. Coimbra, 1987. 230p.
Abstract: 1.1 REVISÃO DA LITERATURA Foram analisados os dados da informação clínica relativos a 544 doentes pertencentes a 173 famílias publicados na literatura, permitindo-nos salientar o seu polimorfismo por um lado e uma certa uniformidade nas variações por outro. O estudo da distribuição das manifestações pelo método do x2 resolveu esta aparente contradição, ao possibilitar a formação de vários subgrupos,mais homogéneos do ponto de vista clínico, que apresentámos como proposta de classificação clínica: I - Ataxias associadas a sinais piramidais/periféricos/extrapiramidais/oftalmoplegia/atrofia óptica/demência; II – Ataxias associadas a degenerescências retiniana; III – Ataxias associadas a mioclonias; IV – Ataxias puras; V – Ataxias periódicas; VI - Ataxias não classificadas. Do ponto de vista anatomopatológico são vários os grupos neuronais habitualmente atingidos nestas afecções, a justificar a designação de doenças multíssistémicas por que são conhecidas. Foram revistos 130 estudos necrópsicos, dos quais foi possível classificar 107, em atrofias medulares, espinho-pônticas, nigro-espinho-dentadas. olivo-ponto-cerebelosas, cerebelo-olivares e dentato-rubro-palido-luisianas. As atrofias olivo-ponto-cerebelosas representavam mais de metade dos casos publicados. Os estudos bioquímicos, essenciais para o esclarecimento do mecanismo molecular destas afecções, permitiram demonstrar uma diminuição dos níveis de alguns aminoácidos(GABA, glutamato e aspartato) no cerebelo da maioria dos doentes. Foram também investigadas a actividade do complexo da PDH e da GDH tendo sido encontrada uma diminuição desta última enzima em alguns doentes. Por outro lado, estudos de análise de ligação genética demonstraram uma relação entre o gene responsável pelo aparecimento da doença e o «locus» do complexo do HLA no cromossoma 6, em algumas famílias. Outros estudos, nomeadamente neurofisiológicos, neurorradiológicos e biópsicos, complementam a informação sobre estas doenças. 1.2 CASUÍSTICA PESSOAL Foram observados, segundo um protocolo para ataxias, 82 doentes pertencentes a 28 famílias, e elaboradas as respectivas árvores familiares. A análise dos resultados mostrou que o quadro clínico é dominado por três sinais maior (atáxicos, piramidais e periféricos) a que se associam, em proporções variáveis,outras manifestações de menor importância (oftalmoplegia, nistagmo, disartria, disfagia, distonia, parkinsonismo). Estas manifestações correlacionam-se com a idade de ìnicio e o tempo da evolução da doença, distribuindo-se ao longo de um «continuum» no «espectro» das ataxias. O doseamento da actividade enzimática do complexo da piruvato—desidrogenase foi feito em 24 doentes, com resultados normais. Pelo contrário, a actividade da GDH, investigada em 23 doentes, estava significativamente diminuida. A confirmar-se o défice da GDH em estudos posteriores, este será um auxiliar importante no diagnóstico dos portadores assintomáticos e, consequentemente, no aconselhamento genético.
URI: http://hdl.handle.net/10316/881
Rights: embargoedAccess
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