Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/87819
Title: The genetic basis of feather structure in birds: mapping of the intensive, frosted and frilled factors in domesticated canaries
Other Titles: A base genética da estrutura da pena nas aves: mapeamento dos factores intenso, nevado e frisado em canários domesticados
Authors: Pereira, Beatriz Almeida de Lacerda
Orientador: Ramos, Jaime Albino
Carneiro, Miguel Jorge Pinto
Keywords: Domesticação; Estudos de associação de genoma; Espectrofotometria de reflectância; SLC24A4; EDA; Domestication; Genome-wide association studies; Reflectance spectrophotometry; SLC24A4; EDA
Issue Date: 12-Jul-2019
Serial title, monograph or event: The genetic basis of feather structure in birds: mapping of the intensive, frosted and frilled factors in domesticated canaries
Place of publication or event: DCV
Abstract: O canário comum, Serinus canaria, é nativo do arquipélago das Canárias e Madeira, podendo também ser encontrado nos Açores. Durante mais de 500 anos, foi cruzado seletivamente para produzir uma enorme diversidade de variedades. Existem dois fatores de pena principais conhecidos como “Intenso” e “Nevado”. O fator intenso pode ser descrevido como penas “duras” enquanto as nevadas são conhecidas como penas “moles”. Outras variedades possuem ainda penas frisadas. A forma como estas mutações são transmitidas é ainda desconhecida. Os objetivos deste estudo são caraterizar as diferenças morfológicas entre os fatores da pena no canário doméstico comum (“Intenso”, “Nevado”, “Frisado”), descrever o seu modo de heritabilidade, e encontrar a base genética destas características. Realizámos microscopia ótica, microscopia estereoscópica e espectrofotometria de reflectância para analisar diferenças morfológicas. Os rácios fenotípicos foram calculados para descobrir o modo de heritabilidade. Por fim, conduzimos dois estudos de sequenciação de genoma para encontrar a base genética dos fatores de penas. Após analise dos rácios fenotípicos, o fator intenso validou-se letal quando em homozigotia. Já em relação à mutação frisado, parece ser um caso de dominância incompleta autossómica. Depois do estudo genético, os genes SLC24A4 e EDA foram escolhidos como candidatos para os fatores intenso/nevado e frisado, respetivamente. Ambos os genes estão envolvidos em complexas vias metabólicas na formação de alguns órgãos ectodérmicos importantes (como cabelo, dentes, penas). Estudos futuros devem ser conduzidos para melhor definição das assinaturas genéticas ao longo do genoma. Genotipagem de indivíduos deverá ajudar a validar os modos de heritabilidade. Expressão genética in situ poderá fornecer informação vital em relação aos produtos proteicos codificados pelos genes candidatos. Todos estes resultados poderão ser vistos de um contexto evolutivo, comparando-os com os vários genomas de aves que estão disponíveis. Toda esta informação recente trará mais conhecimento na compreensão da organogénese ectodérmica, formação e morfologia da pena, e como estes processos evolvem ao longo do tempo, culminando com um melhor conhecimento de como a seleção artificial atua nos genes.
The Atlantic canary, Serinus canaria, is native to the Canary Archipelago and Madeira, and can also be found in the Azores. For more than 500 years, it has been selectively bred to produce a wide range of varieties. There are two distinct feather qualities known as 'Intense' and ‘Frosted’. Intense can be described as being 'hard' feathers whilst the frosted are known as 'soft' feathers. Others breeds may even possess frizzled feathers. The way both these mutations are transmitted is not fully known. The objectives of this study are to characterize morphologic differences in domestic canary common feather factors (‘Intense’, ‘Frosted’, ‘Frizzled’), to describe their mode of inheritance; and to find the genetic basis of these traits.We conducted light microscopy, stereomicroscopy and reflectance spectrophotometry to analyse morphologic differences. Phenotypic ratios were calculated for assessing inheritance mode. Finally, two whole-genome sequencing studies were conducted to find the genetic basis for the feather factors. After analysing phenotypic ratios, the intense factor was established as a lethal trait when in homozygosity. As for the frizzled feather mutation, it appears to be a case of autosomal incomplete dominance. After the genetic study, the genes SLC24A4 and EDA were established as candidates for the intense/frosted and frizzled factors, respectively. Both the genes are involved in complex pathways responsible for the formation of some important ectodermal organs (like hair, teeth, feathers). Future work should be conducted for better definition of genetic signatures throughout the genome. Additional genotyping of the individuals should help validate the mendelian inheritance mode. In situ genetic expression studies may provide vital information regarding protein products encoded by the candidate genes. All these results can be look upon in a broader, evolutive context by comparing them with the several avian genomes available so far. All this new-learned information will bring further insight to the comprehension ectodermal organogenesis, feather formation and morphology, and how these processes evolves over time, culminating with clearer understanding of how artificial selection operates on genes.
Description: Dissertação de Mestrado em Ecologia apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia
URI: http://hdl.handle.net/10316/87819
Rights: embargoedAccess
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