Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/10316/86437
Title: Doença de Machado-Joseph: do laboratório para a sociedade Desenvolvimento de estratégias inovadoras de envolvimento de público e comunicação de ciência para promover a investigação de novas terapias avançadas.
Other Titles: Machado-Joseph Disease: from the lab to the society Development of innovative Science Communication and public engagement strategies to promote research of new advanced therapies.
Authors: Dias, Ana Rita Amado 
Orientador: Cavadas, Cláudia Margarida Gonçalves
Amaral, Sara Varela
Keywords: Doença de Machado-Joseph; Doenças Neurodegenerativas; Comunicação de Ciência; Envolvimento do Público; Associação de Doentes; Machado-Joseph Disease; Neurodegenerative Disorders; Science Communication; Public Engagement; Patient Association
Issue Date: 26-Feb-2019
Serial title, monograph or event: Doença de Machado-Joseph: do laboratório para a sociedade Desenvolvimento de estratégias inovadoras de envolvimento de público e comunicação de ciência para promover a investigação de novas terapias avançadas.
Place of publication or event: FFUC e Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC
Abstract: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa genética, causada pela expansão da repetição do trinucleótido CAG no gene ATXN3/MJDJ, que se traduz numa cauda poliglutamínica expandida na proteína afetada (ataxina 3). A disfunção neuronal e morte celular que se verificam por consequência, resultam em sintomas que incluem problemas na coordenação motora, andar instável e tendência a tropeçar, alterações de fala e dificuldade a deglutir. Apesar de ser uma doença rara, existem alguns focos onde a prevalência é muito mais elevada, como na Ilha das Flores, nos Açores, onde em cada 158 indivíduos 1 sofre desta doença. Ainda não foi encontrada uma cura, mas a investigação sobre novas terapias avançadas que possam ajudar nesta patologia tem sido levada a cabo por vários grupos, entre os quais o Grupo de Vetores e Terapia Génica do CNC. Os trabalhos do grupo têm sido reconhecidos pelos pares e publicados em revistas científicas de alto impacto. Contudo, a maioria da população não tem acesso a/capacidade de compreender o conhecimento científico na forma em que este é primariamente veiculado – em artigos científicos.O projeto Doença de Machado-Joseph: do laboratório para a sociedade surge então para combater esta escassez de informação em português e compreensível fora da comunidade académica. Numa primeira fase foi avaliado através de questionários o nível de conhecimento‐base da população-alvo (doentes e cuidadores), o seu interesse em saber mais e os seus hábitos comportamentais de acesso a fontes. Seguidamente foram produzidos diversos materiais informativos sobre a DMJ, como um website e uma animação, que pretenderam colmatar as lacunas identificadas. Na primeira fase, a maioria dos doentes expressou também a vontade de ter um contacto mais próximo com os investigadores. Para tal foi promovido um encontro entre as várias partes interessadas (doentes, cuidadores, médicos e investigadores), também aberto ao público geral.Paralelamente temos também o objetivo de aumentar a consciencialização da população geral para esta doença e de contribuir para o aumento da literacia científica dos portugueses. Nesse sentido primeiramente tentámos ter uma noção do (des)conhecimento sobre a DMJ em Portugal, novamente através da distribuição de questionários, e de seguida criámos alguns materiais, como pequenos artigos em jornais universitários e um jogo de tabuleiro colaborativo em que de forma lúdica são apresentados factos não só sobre a DMJ mas também sobre as Doenças de Huntington, de Parkinson e de Alzheimer.Algumas destas estratégias, possíveis devido a diversas parcerias, entre as quais com a APAHE (Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias) e o CES (Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra), foram avaliadas, tendo mostrado contribuir para sensibilização da população para esta doença e para a investigação sobre terapias avançadas, e para o aumento da literacia científica dos doentes com DMJ e respetivos cuidadores.
Machado-Joseph Disease (MJD) is an inherited neurodegenerative disease caused by the expansion of the CAG repeat region in the ATXN3/MJD1 gene, which translates into an expanded polyQ tract within the affected protein (ataxin-3). The consequent neuronal dysfunction and cell death clinically translates into symptoms that include impaired motor coordination, unsteady walk and a tendency to stumble, change in speech and difficulty swallowing. In spite of MJD being a rare disease, it is to note the high incidence in some areas of the globe, namely in Flores Island (Azores), where the prevalence can reach values as high as 1 patient to 158 healthy subjects. Currently, there are no disease-modifying therapies available, but research on new advanced therapies for MJD has been carried at several research institutes worldwide, including at CNC – Center for Neurosciences and Cell Biology of the University of Coimbra. This research has been recognized by the scientific community and published in reputable scientific journals. However, patients do not have easy access and understanding to this information. Taking this into account, the project Machado-Joseph Disease: from the lab to the society emerges to tackle shortage of information in Portuguese and its comprehensibility outside the academic community. Initially, questionnaires evaluated the knowledge level, interest in acquiring further information on MJD and strategy on acquiring said information of the target population (patients and caregivers). Seeking to fill in the identified gaps, various materials were then produced, such as a website and an animation. At first, most patients also expressed desire to engage with the researchers. To this end, a meeting with the various stakeholders (patients, caregivers, doctors and researchers) was held.An additional focus of this work was to increase the awareness of the general population for this disease and its scientific literacy. By using questionnaires once again, knowledge of the Portuguese population regarding MJD was assessed, leading to the development of materials such as small articles in faculty’s newspapers and a board game presenting facts not only about MJD but also about Huntington's, Parkinson's and Alzheimer's disease.Some of these strategies, possible due to several partnerships – among them the APAHE (Portuguese Association of Hereditary Ataxias) and CES (Center for Social Studies of the University of Coimbra) – were evaluated and succeeded in raising awareness about this disease and research on advanced therapies, and in increasing the scientific literacy of patients with MJD and their caregivers.
Description: Dissertação de Mestrado em Biotecnologia Farmacêutica apresentada à Faculdade de Farmácia
URI: https://hdl.handle.net/10316/86437
Rights: openAccess
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