Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/84857
Title: Caracterização molecular e clínica das leucemias linfoblásticas agudas B : implicações no diagnóstico e terapêutica
Authors: Silva, Joana Vanessa Soares 
Orientador: Ribeiro, Ana Bela Sarmento
Cortesão, Emília Nobre
Keywords: Leucemia linfoblástica aguda; epigenética; miARN; cromossoma Filadélfia; TEL/AML1
Issue Date: Mar-2013
Abstract: As neoplasias de células B precursoras (NCBP) são doenças clonais da célula B nos vários estádios da sua maturação. São doenças muito heterogéneas, caracterizadas pela acu-mulação de blastos ou células hematopoiéticas imaturas na medula óssea numa percentagem superior a 20%. De acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS), revista em 2008, reconhecem-se dois subgrupos principais de NCBP, a Leucemia/Linfoma Lin-foblástico B, sem outra especificação, e a Leucemia/Linfoma Linfoblástico B com alterações genéticas recorrentes. A Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B (LLA-B) é a forma de leucemia mais comum na infância, representando cerca de 75% dos casos de leucemias agudas, com pico de incidência entre os 2-5 anos e, posteriormente, após os 50 anos. Vários factores genéticos e ambientais constituem factor de risco e/ou de susceptibili-dade para este tipo de leucemias. A maioria dos casos tem início agudo, embora numa pequena percentagem possa ser insidioso, constituindo a falência da medula óssea e a infiltração de órgãos os principais efei-tos, que justificam o quadro clínico. A classificação destas neoplasias hematológicas baseia-se na morfologia dos blastos, em marcadores citoquímicos, imunofenotípicos e citogenéticos/moleculares. Além disso, a identificação de alterações genéticas recorrentes é importante para o prognóstico dos doentes com LLA-B. A LLA é considerada uma história de sucesso da Oncologia pediátrica com melhorias significativas nas taxas de sobrevivência a longo prazo, o que não se tem verificado nos adul-tos. Apesar dos protocolos terapêuticos utilizados nos adultos com LLA não oferecerem um aumento significativo da sobrevivência livre de doença, tal como se verifica na maioria das crianças, têm-se registado, no entanto, um aumento das taxas de resposta nas últimas décadas. Desta forma, considera-se que a LLA em adultos e crianças contrasta não só em ter-mos de características da doença mas, também e sobretudo, no prognóstico. A análise citoge-nética mostra alguns desses diferentes aspectos consoante o grupo etário, que explicam parci-almente as diferenças de prognóstico observadas. Este trabalho pretende fazer uma revisão da literatura actual relativamente à aborda-gem da LLA-B nas suas várias vertentes: epidemiologia, biologia, citogenética/genética, clíni-ca, diagnóstico e tratamento, bem como analisar as características destas neoplasias em dife-rentes grupos etários com implicação a nível do prognóstico. Para tal, será recolhida informação proveniente de artigos recentes publicados em revistas indexadas na área da Hematologia/Oncologia e outras referências bibliográficas actualizadas
Precursor B-Cell Neoplasms (PBCN) are cloning diseases of the B-cell in the different stages of its maturation. These diseases are largely heterogeneous, being characterized by the accumulation of blasts or immature hematopoietic cells on the bone marrow in a percentage over 20%. According to the classification of the World Health Organization (WHO), reviewed in 2008, it is recognized that there are two main subgroups of PBCN, the B- Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, not otherwise specified, and the B- Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with recurrent genetic abnormalities. B-Acute Lymphoblastic Leukemia (B-ALL) is the most common type of leukemia on childhood, representing around 75% of the cases of acute leukemia, with a peak incidence between the 2-5 years, and, later on, after the age of 50. Several genetic and environmental factors constitute risk factors and/or susceptibility to this type of leukemia. Most cases have an acute onset, although it can be insidious in a small percentage, being the failure of the bone marrow and the organs infiltration the main effects, justifying the clinical picture. The classification of these hematologic neoplasms is based on the morphology of the blasts, in cytochemical, immunophenotypic and cytogenetic/molecular markers. In addition, the identification of recurrent genetic changes is important for the prognosis of patients with B-ALL. B-ALL is considered a success in the history of Pediatric Oncology with significant improvements in long-term survival rates, which has not been observed in adults Although the therapeutic protocols used in adults with B-ALL haven’t offered a significant increase in disease-free survival, as it is verified in most of the children, an increase in the response rates has been registered, in recent decades. In that sense, it is considered that B-ALL in adults and children contrasts not only in terms of the characteristics of the disease but, also and above all, on the prognosis. Cytogenetic analysis shows some of those different aspects according on the age group, which partly explains the differences in prognosis that have been observed. This paper aims to make a review of the current literature regarding the approach of B-ALL in its various aspects: epidemiology, biology, cytogenetic/genetic, clinic, diagnosis and treatment, as well as to analyze the characteristics of these neoplasms in different age groups with implication in terms of prognosis. To do so, information from recently published articles in indexed journals, in the area of Hematology/Oncology, and from other updated bibliographic references will be collected
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Hematologia apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/84857
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado
UC - Dissertações de Mestrado

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