Síndrome de Poland

Abstract

A síndrome de Poland é uma malformação congénita rara, que se caracteriza por uma alteração predominantemente unilateral, no desenvolvimento da parede torácica anterior, associada a hipoplasia ou agenesia mamárias e, por vezes, deformidades nas extremidades distais dos membros. Esta síndrome afeta cerca de 1/30000 nados vivos, embora a incidência possa variar consoante o género e a sua natureza esporádica ou familiar. Os objectivos deste trabalho consistem na elaboração de uma revisão teórica da etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Poland. A metodologia consta de uma revisão bibliográfica sobre o tema. A etiologia permanece ainda por esclarecer, embora a maioria da literatura revele uma natureza esporádica. Entre os vários mecanismos fisiopatológicos documentados, as malformações vasculares da artéria subclávia ipsilateral às lesões, ocorridas durante o período gestacional permanecem como a hipótese mais postulada. Clinicamente caracteriza-se pela ausência da porção costoesternal do músculo grande peitoral. As manifestações clínicas restantes são extremamente variáveis, podendo associar agenesia do músculo pequeno peitoral e das 2ª, 3ª e 4ª ou das 3ª, 4ª e 5ª cartilagens costais, braquisindactilia, hipoplasia ou agenesia mamárias unilaterais, entre outras. É uma síndrome quase exclusivamente unilateral e com maior predilecção pelo lado direito (60 a 75 %). A classificação dos doentes em dois grupos com base na clínica não reúne unanimidade. O diagnóstico é essencialmente clínico, sendo coadjuvado por exames complementares imagiológicos, que definem a extensão das deformidades torácicas e dos membros, orientando, desta forma, o plano terapêutico. Salvaguardando algumas excepções, tais como, quadros de insuficiência respiratória e limitação funcional decorrente de malformações dos membros superiores, os doentes recorrem ao médico por motivações de índole estética O tratamento é cirúrgico e deve ser individualizado tendo em consideração a idade, o género e o espectro de manifestações clínicas apresentado pelo doente. Não há um tratamento padronizado mas o seu objectivo principal consiste na reconstrução da parede torácica e mamária e correção das deformidades dos membros eventualmente associadas

Poland's syndrome is a rare congenital malformation characterized by predominately unilateral anomaly in the anterior chest wall development, joining the mammary agenesis and hypoplasia or sometimes deformities at the distal ends of the members. This syndrome affects about 1/30000 live births, although its incidence may vary by gender and sporadic or familial nature. The objectives of this work consist, in a theoretical review of the etiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment of Poland's syndrome. The methodology consisted of a literature review on this topic. The etiology remains unclear, although most of the literature reveals a sporadic nature. Among the various pathophysiological mechanisms documented, vascular malformations of the ipsilateral subclavian artery injuries occurring during pregnancy remain the most postulated hypothesis. Clinically, it is characterized by the absence of the costoesternal portion of the pectoralis major muscle. The other clinical manifestations are highly variable and may involve agenesis of the pectoralis minor muscle and, absence of 2nd, 3rd and 4th or 3rd, 4th and 5th costal cartilages, brachysyndactyly, unilateral breast hypoplasia or agenesis, among others. It is a syndrome almost exclusively unilateral and with greater predilection for the right side (60-75%). The classification of patients into two groups based on clinical findings gathers no unanimity. Diagnosis is mainly clinical, being assisted by imaging exams, which define the extent of chest and limb deformities and guide the therapeutic plan. Safeguarding a few exceptions, such as tables of respiratory failure and functional limitation due to malformations of the upper limbs, patients usually present aesthetic complaints only. Treatment is surgical and should be individualized taking into account age, gender and the spectrum of clinical manifestations presented by the patient. There is no standardized treatment but its main goal is the reconstruction of the chest wall and breast and correction of limb deformities