Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico

Abstract

O objetivo deste projeto é realizar uma breve revisão e atualização teórica dos processos fisiopatológicos que levam ao desenvolvimento de uma anemia hemolítica hereditária, assim como estabelecer um algoritmo eficaz no diagnóstico destes doentes.As anemias hemolíticas hereditárias constituem algumas das mais comuns entidades transmitidas geneticamente em todo o mundo. O seu panorama mundial está em constante alteração graças a uma maior mobilidade das populações, observada nas últimas décadas, e devido ao surgimento de comunidades multiétnicas. O desenvolvimento de novos exames complementares de diagnóstico permitiu o esclarecimento fisiopatológico de várias patologias, que, até à data, permaneciam idiopáticas, assim como, a determinação do diagnóstico definito de forma eficaz e menos invasivo.Para o cumprimento dos objetivos propostos, foi realizada uma revisão narrativa sintetizando os principais achados da literatura, obtida através de bases de dados digitais, pesquisas manuais e livros.Foram abordadas todas as categorias de doenças que se fazem acompanhar com anemia hemolítica hereditária, nomeadamente, os defeitos da membrana eritrocitária, os defeitos enzimáticos, as hemoglobinopatias, as microangiopatias trombóticas hereditárias, e as anemias deseritropoiéticas congénitas; dando especial enfoque a todos os elementos que podem auxiliar na identificação da patologia em causa.Um algoritmo a ser usado em todos os doentes em investigação para anemia hemolítica hereditária é proposto na parte final deste projeto.

The purpose of this project is to revise and update the physiopathological processes that lead to the development of an hereditary hemolytic anemia, as well as establishing a diagnostic algorithm that would be effective in the diagnosis of these patients.Hereditary hemolytic anemias constitute some of the most common, genetically transmitted diseases of the entire world. Their global panorama is in constant change due to a larger migration mass across populations, observed in the last decades, as due to the development of multiethnic communities. The development of newer diagnostic techniques allowed the elucidation of physiopathological processes of several pathologies that remained idiopathic until now, as well as, achieving definitive diagnosis in a less invasive and more effective way.To accomplish the proposed goals, a narrative overview synthetizing the findings of literature retrieved from searches of computerized databases, hand searches and books. Every disease that is accompanied by hemolytic anemia was addressed, such as: membrane disorders, enzymatic disorders, hemoglobinopathies, hereditary thrombotic microangiopathies, and congenital diseritropoietic anemias, giving greater focus to all the elements that can help the identification of a specific pathology.An algorithm, to be used on every patient being studied for an hereditary hemolytic anemia, is proposed on the final part of this project. .