Esclerose cutânea e sistémica

Abstract

esclerodermia é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por esclerose cutânea. Esta pode ocorrer de forma isolada na esclerodermia localizada ou morfeia, ou associada a atingimento de órgãos internos, na esclerodermia sistémica ou esclerose cutânea e sistémica, patologia que, neste trabalho de revisão, nos propomos caracterizar do ponto de vista fisiopatológico, clínico, de diagnóstico, tratamento e prognóstico. A esclerose cutânea e sistémica é uma doença crónica relativamente rara de etiologia desconhecida incluída na patologia auto-imune do tecido conjuntivo. Caracteriza-se por alterações vasculares e imuno-inflamatórias que conduzem à acumulação progressiva de colagénio e fibrose na derme e outros órgãos. Pode estar associada ou em sobreposição a outra patologia auto-imune (dermatomiosite, lúpus eritematoso sistémico). Algumas formas são induzidas por fármacos ou produtos químicos e lesões esclerodermiformes observam-se na doença do enxerto contra hospedeiro. Afecta predominantemente o sexo feminino e caracteriza-se clinicamente por esclerose difusa principalmente da face e extremidades com fenómenos de vasculite das polpas digitais. Os sintomas iniciais são habitualmente inespecíficos incluindo, na maioria dos casos, fenómeno de Raynaud, tumefacção e edema da pele, fadiga e queixas musculoesqueléticas ou digestivas. A esclerose cutânea e sistémica ocorre em formas limitadas, como na acroesclerose ou CREST (calcinose, fenómeno de Raynaud, disfunção esofágica, esclerodactilia e telangiectasias), ou em formas difusas (esclerose cutânea e sistémica difusa) com lesões cutâneas extensas e rapidamente progressivas e atingimento multi-orgânico, nomeadamente, pulmonar, digestivo, cardíaco e renal. Além de diferenças nos aspectos clínicos e evolutivos entre as formas difusa e localizada, é distinto o perfil de autoanticorpos: o anticorpo anticentrómero (ACA) é característico da acroesclerose, e o anti-topoisomerase I ou Scl-70, ocorre nas formas difusas. Podem ainda ser positivos outros anticorpos anti-nucleares (ANA), anti-nucleolares ou anti-RNA polimerases. Não há tratamento definitivo para esta doença, no entanto, existem medidas terapêuticas que permitem um alívio significativo das complicações renais (inibidores da enzima de conversão da angiotensina), das complicações vasculares e da hipertensão arterial pulmonar (análogos da prostaciclina, inibidores da endotelina-1 e da fosfodiesterase-5). O efeito destes fármacos, bem como o de vários imunomoduladores, é bem mais modesto na esclerose cutânea. A esclerodermia sistémica está associada a uma considerável morbilidade e, sobretudo na forma difusa, o prognóstico é reservado, sendo a mortalidade devido sobretudo ao envolvimento pulmonar

Scleroderma is a connective tissue disease characterized by sclerosis of the skin and, eventually, internal organs. Cutaneous sclerosis occurs alone in localized scleroderma or morphea or associated with internal organ involvement in systemic sclerosis. In this paper we intend to review the pathophysiology, clinical presentations, diagnostic methods, treatment and prognosis of systemic sclerosis. It is a relative rare chronic disease of unknown etiology included within the spectrum of autoimmune connective tissue disorders. It is characterized by vascular and immune-inflammatory changes that lead to progressive accumulation of collagen and fibrosis in the dermis and other organs. It may be associated or occur in overlap with other autoimmune diseases (dermatomyositis, lupus erythematosus). Some forms of scleroderma are induced by drugs or environmental chemicals and sclerodermatous lesions are seen in graft versus host disease. Systemic sclerosis predominantly affects females and is clinically characterized by diffuse skin sclerosis mainly in the face and extremities with digital vasculitis. Initial symptoms are usually nonspecific, including, in most cases, Raynaud’s phenomenon, swelling and edema of the skin, fatigue and musculoskeletal or digestive disorders. Systemic sclerosis occurs in a limited form, acrosclerosis or CREST (calcinosis, Raynaud’s phenomenon, esophageal dysfunction, sclerodactyly and telangiectasia) or in a diffuse form (diffuse cutaneous systemic sclerosis) with rapidly progressive skin lesions and extensive internal organ involvement mainly affecting the lungs, heart, kidney and digestive tract. Besides differences in clinical aspects, these two forms, diffuse and limited, have a distinctive profile of autoantibodies: anti-centromere antibody (ACA) is characteristic of acrosclerosis and anti-topoisomerase I or Scl-70 occurs in diffuse cutaneous systemic sclerosis. Other antibodies may also be positive including antinuclear (ANA), anti-nucleolar and anti- RNA polymerases. There is no definitive treatment for this disease, however, several therapeutic measures allow a significant relief of renal complications (angiotensin converting enzyme inhibitors), vascular complications and pulmonary arterial hypertension (prostacyclin analogs and inhibitors of endothelin-1 or phosphodiesterases-5). The effect of these drugs, as well as those of several immunomodulators, is much more modest in cutaneous sclerosis. Systemic sclerosis is associated with a considerable morbidity and especially in diffuse cutaneous systemic sclerosis the prognosis is poor, with mortality mainly due to lung involvement.