Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/80440
Title: Comparação de dois instrumentos breves de avaliação do défice cognitivo em doentes com doença de Huntington
Authors: Silva, Joana Guerra da Costa e 
Orientador: Santos, Maria Cristina Januário
Moreira, Fradique Vieira de Almeida
Keywords: Neurologia; Doença de Huntington; Défice cognitivo; Escalas; Inquéritos
Issue Date: Feb-2012
Abstract: Introdução: A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante resultante de uma expansão de repetições do trinucleotídeo Citosina-Adenina- Guanina no gene responsável pela codificação da proteína huntingtina. Embora as alterações motoras decorrentes determinem o início da doença, vários estudos sugerem que estas são precedidas por distúrbios cognitivos e psiquiátricos, em cerca de 15 anos. A avaliação da função cognitiva geral dos doentes necessita de baterias complexas, sendo o Mini Mental State Exam (MMSE) o teste de rastreio mais frequentemente usado. Por outro lado, o Montreal Cognitive Assessment (MoCA) é um teste de rastreio cognitivo mais recente que apresenta uma sensibilidade superior na deteção de defeito cognitivo ligeiro, pelo que tem sido considerada a sua utilização para a deteção das alterações cognitivas precoces nos doentes com Doença de Huntington. Objetivo: Comparar o MMSE com o MoCA como testes de rastreio para a disfunção cognitiva na Doença de Huntington, em doentes em diferentes estadios de severidade de doença. Métodos: O MMSE e o MoCA foram administrados a 37 doentes com diagnóstico genético de Doença de Huntington, consecutivamente avaliados na Consulta de Neurogenética do Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra, e a 40 controlos emparelhados no que respeita a idade, sexo e escolaridade, sem qualquer patologia neurodegenerativa Resultados: Os grupos de controlo e de doentes não apresentaram diferenças na distribuição das características demográficas. As pontuações totais do MMSE e do MoCA apresentaram valores significativamente inferiores no grupo de doentes (p = 0,002 e p = 0,003, respetivamente). Estratificando as amostras por nível de escolaridade apenas se encontram diferenças entre os dois grupos nas pontuações do MMSE para escolaridade inferior ou igual a 11 anos. Utilizando os pontos de corte determinados para a população portuguesa, o MoCA apresentou uma sensibilidade significativamente superior ao MMSE (64,9% vs 21,6%; p < 0,001) para detetar declínio cognitivo nos doentes. Na análise de curvas Reciever Operating Characteristics obtiveram-se resultados estatisticamente significativos registados apenas no MoCA nas áreas Visuoespacial, Linguagem e Função Executiva/Atenção (p = 0,01, p = 0,039 e p = 0,018, respetivamente). Conclusões: Com base nos pontos de corte definidos para a população portuguesa, o MoCA é um teste breve de rastreio com maior sensibilidade na deteção de defeitos cognitivos na Doença de Huntington comparativamente ao MMSE, requisitando tarefas que implicam o funcionamento de áreas cerebrais caracteristicamente afetadas nesta doença. Devido ao facto de avaliar domínios como a Função Executiva/Atenção, revela-se mais adequado à deteção de défice cognitivo ligeiro nos doentes com Doença de Huntington, devendo ser preferencialmente utilizado em relação ao MMSE
Introduction: Huntington’s Disease is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a trinucleotide Cytosine-Adenine-Guanine repeat expansion in the gene encoding for huntingtin protein. Although motor abnormalities determine the beginning of the disease, several studies suggest cognitive and psychiatric impairments 15 years earlier. In order to obtain an evaluation of the patients’ global cognitive function, complex batteries of exams are needed. For this purpose, the Mini Mental State Exam (MMSE) is the screening test most frequently used. On the other hand, the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) is a recent screening test with higher sensitivity for mild cognitive impairment and it has been studied its application for the detection of the earliest cognitive impairments in patients with Huntington’s Disease. Objective: Compare the MMSE with the MoCA as screening tests for the cognitive impairment in the Huntington’s Disease, in patients in different stages of disease’s severity. Methods: The MMSE and the MoCA were performed in 37 patients with genetic diagnosis of the Huntington’s Disease, regularly evaluated in the Neurogenetic Consultation of the Neurology Service in Coimbra’s University Hospital, as well as in 40 control subjects with no neurodegenerative pathology, using age, gender and education as comparison factors in the selection criteria. Results: Both groups (subjects with Huntington’s Disease and control subjects) showed no differences in the distribution of the demographic characteristics. The MMSE and MoCA’s total scores showed lower values in the Huntington’s Disease group (p=0,002 and p=0,003 respectively). Samples’ description according to educational level showed differences between the two groups in the MMSE scores only, for an education lower or equal to 11 years. With the cut-offs determined to the Portuguese population, the MoCA presented a superior sensitivity to detect cognitive decline among Huntington’s Disease patients in comparison to the MMSE (64,9% vs 21,6 %; p<0,001). Receiver Operating Characteristics curves analysis registered significant statistic results only in the MoCA, concerning Visual-Spacial, Language and Executive Function/Attention areas (p=0,01, p=0,039 and p=0,018, respectively). Conclusions: According to the cut-offs established for the Portuguese population, the MoCA is a brief screening test with higher sensitivity in the detection of cognitive impairments related to Huntington’s Disease, when in comparison with the MMSE, requiring tasks inherent to cerebral areas characteristically affected in this disease. Due to the fact that it evaluates certain cerebral domains, such as the Executive/Attention Function, it reveals itself more appropriate for the detection of the mild cognitive impairment in Huntington’s Disease patients, and should therefore be used instead of the MMSE.
Description: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Neurologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/80440
Rights: openAccess
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