Biomarcadores em gliomas : conhecimento atual e perspetivas futuras

Abstract

Os gliomas são subdivididos em astrocitomas, oligodendrogliomas e ependimomas com base na semelhança imunofenotípica da célula que lhe deu origem. Várias alterações moleculares têm sido detetadas em gliomas, tais como a perda combinada dos braços dos cromossomas 1p e 19q, a presença de mutação nos genes que codificam a enzima isocitrato desidrogenase (IDH) e a hipermetilação do promotor do gene MGMT, com valor de diagnóstico, prognóstico e preditivo. (Kros et al., 2015) É conhecida a importância clínica de marcadores genéticos ou imunohistoquímicos derivados da resseção ou biópsia do tumor mas a recolha frequente de amostras de tecido tumoral não é fácil e os biomarcadores circulantes são necessárias para evitar biópsias repetidas. Têm sido feitos esforços na tentativa de validar biomarcadores que reflitam o perfil genético de um tumor. Na circulação, esses biomarcadores incluem células tumorais e ácidos nucleicos, que podem tanto circular livremente no plasma ou estar inseridos em vesículas extracelulares. (Westphal e Lamszus, 2015) A inclusão de biomarcadores circulantes na prática clínica vem permitir um prognóstico mais efetivo, uma terapia personalizada e a monitorização da terapia dos futuros doentes.

Gliomas are subdivided into astrocytoma, oligodendroglioma and oligoastrocytoma based on immunophenotypical similarity to a cell of putative origin. Various molecular aberrations of gliomas such as, the combined loss of chromosome arms 1p and 19q, the presence of isocitrate dehydrogenase (IDH) mutation and MGMT promoter hypermethylation, harbor diagnostic, prognostic, or predictive information. (Kros et al., 2015) The clinical importance of genetic or immunohistochemical biomarkers derived from the resected tumour or biopsy is well established, but repeated sampling of tumour tissue is not always appropriate, and circulating biomarkers are necessary to avoid repeated biopsies. Great efforts have been made to validate biomarkers reflecting the genetic profile of a tumour. In the circulation, such biomarkers include circulating tumour cells, and cell-free nucleic acids that can either circulate freely in the plasma or be packaged into extracellular vesicles. (Westphal e Lamszus, 2015) Inclusion of circulating biomarkers in clinical daily practice is warranted in an effort for more effective prognosis, personalized therapy and therapy monitoring in the future of patients.