Diagnóstico pré-implantação em corpos polares: estado da arte

Abstract

O Diagnóstico Pré-implantação (DPI) corresponde a um método de diagnóstico precoce, que permite reduzir ao máximo o risco de transmissão de doenças genéticas à descendência. A recolha do material para estudo genético pode ser efetuada em diferentes fases do desenvolvimento embrionário, através de biópsia de corpos polares, de blastómeros ou de trofoblasto. O material obtido é sujeito a análise genética para pesquisa de anomalias. O resultado deste processo será a seleção e implantação de embriões não portadores da anomalia. O DPI em corpos polares é o método de DPI mais precoce. Permite deduzir a informação genética dos ovócitos, através da análise dos seus corpos polares, previamente à finalização do processo de fecundação. Corresponde assim a uma forma de diagnóstico pré-embrionário. Neste trabalho, efetuou-se uma pesquisa da literatura científica existente sobre DPI, com incidência particular na técnica de diagnóstico em corpos polares, de forma a fazer uma revisão acerca das suas indicações, vantagens, limitações, perspetivas futuras de utilização e implicações éticas. Concluiu-se que a biópsia de corpos polares é uma técnica precisa, segura e eficaz para realização de DPI, não apresentando diferenças significativas na deteção de anomalias genéticas em casais com risco de transmissão de anomalias genéticas de origem materna à sua descendência, relativamente a outras técnicas de biópsia. Apesar da comprovada eficácia e das óbvias vantagens a nível ético, o DPI em corpos polares não permite a avaliação do componente paterno do embrião, ao contrário das técnicas de biópsia embrionária. Assim, apesar do entusiasmo inicial, a biópsia de corpos polares é a técnica de biópsia menos utilizada atualmente a nível global. O surgimento de novos campos de aplicação, como o diagnóstico de doenças de hereditariedade mitocondrial, a utilização de novas técnicas de sequenciação e a discussão sobre a utilização dos corpos polares no Rastreio genético pré-implantação (RGPI), poderá contribuir para o aumento da importância atribuída a esta técnica. Contudo, realça-se a importância de realização de mais estudos, preferencialmente prospetivos e multicêntricos, de forma a clarificar a eficácia, vantagens, limitações e novas aplicações da biópsia de corpos polares. Preimplantation diagnosis (PID) is a method of early diagnosis, which allows minimizing the risk of transmitting genetic diseases to the offspring. The removal of genetic material can be performed at different stages of embryonic development through biopsy of polar bodies, blastomeres or trophoblast. The obtained material undergoes genetic analysis, to search for specific abnormalities. This process ends in the selection and implantation of embryos that do not carry the abnormality. PID in polar bodies is the earliest method of PID. It allows the deduction of the oocyte’s genetic information, through the analysis of their polar bodies, prior to the finalization of the fertilization. Thus, it is considered a pre-embryonic diagnosis. In this paper, we performed a search of the scientific literature about PID, with particular focus on the polar bodies diagnosis, in order to make a review about its indications, advantages, limitations, future prospects and ethical implications. We conclude that polar bodies biopsy is a precise, safe and effective technique to perform PID, for the detection of the maternal transmission of genetic anomalies in couples at risk, comparable to other biopsy techniques. Despite its proven efficacy and its obvious ethical advantages, PID in polar bodies does not allow the evaluation of the paternal contribution to the genetic constitution of the embryo, unlike the embryo biopsy techniques. Therefore, despite the initial enthusiasm, polar bodies biopsy is now the less used technique. The emergence of new fields of application, such as the detection of inherited mitochondrial diseases, the use of new sequencing techniques and the discussion about the role of polar bodies in Preimplantation genetic screening (PGS), may lead to its increasing importance. However, there is a need to perform more studies, preferably prospective and multicentric studies, in order to clarify the efficacy, advantages, limitations and new applications of the polar bodies biopsy.