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Title: CYPBI mutations in portuguese patients with primary congenital glaucoma
Authors: Carvalho, Ana Rita Simões 
Orientador: Silva, Eduardo José Gil Duarte
Keywords: Glaucoma congénito; Mutação genética
Issue Date: 2011
Abstract: Introduction: Primary congenital glaucoma (PCG) is a rare autosomal recessive trabeculodysgenesis. Genetic heterogeneity has been identified but mutations in the CYP1B1 gene seem to be an important etiology in different populations. Objectives: To clinically characterize 34 Portuguese patients with primary congenital glaucoma, to analyze the role of CYP1B1 mutations in this cohort and to determine whether there is a correlation between mutations and disease severity in congenital glaucoma patients. Methods: This study included 34 patients from 31 unrelated families with primary congenital glaucoma and 100 unrelated, healthy controls in Portugal. CYP1B1 was amplified from genomic DNA, followed by direct DNA sequencing to identify diseasecausing variants. Results: Fourteen different mutations in CYP1B1 were identified in 26 patients (76.47%). Twelve of these patients had homozygous mutant alleles and 12 had compound heterozygous mutations. We also found one homozygous with a compound allele and one heterozygous carrying only one mutated allele. No mutations were identified in eight (23,52%) probands. Thirteen mutations have been previously described as disease-causing in different populations. To the best of our knowledge, CYP1B1 MUTATIONS IN PORTUGUESE PATIENTS WITH PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA Março de 2011 4 p.L378Q was novel. The disease phenotypes of patients with CYP1B1 mutations may be more severe compared with that of patients negative for CYP1B1 mutations. Conclusions: Mutations in the CYP1B1 gene are a major cause for PCG in our patients. This study describes the mutational spectrum of CYP1B1 in a Portuguese cohort of PCG patients. Further studies are necessary to describe the genotypephenotype correlations in patients with PCG
Introdução: Glaucoma congénito primário é uma trabeculodisgenesia rara de transmissão autossómica recessiva. Trata-se de uma doença geneticamente heterogénea mas mutações no gene CYP1B1 parece desempenhar um papel importante em diferentes populações. Objectivos: Caracterizar clinicamente 34 doentes portugueses com glaucoma congénito, analisar o papel de mutações do gene CYP1B1 nesta população e determinar se existe correlação entre as mutações e a severidade da doença no glaucoma congénito. Métodos: Foram incluídos neste estudo 34 doentes de 31 famílias independentes com glaucoma congénito e 100 controlos saudáveis. O gene CYP1B1 foi amplificado a partir de ADN genómico, seguido por sequenciação directa para identificar variantes causadoras de doença. CYP1B1 MUTATIONS IN PORTUGUESE PATIENTS WITH PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA Março de 2011 5 Resultados: Foram identificadas 14 mutações em CYP1B1 em 26 doentes (76.47%). Doze destes doentes são homozigotas e 12 são heterozigotas compostas. Foi igualmente identificado 1 doente homozigoto com um alelo composto e 1 caso de heterozigotia. Nenhuma mutação foi encontrada em oito (23,52%) doentes. Treze das mutações estão previamente descritas noutras populações. A mutação p.L378Q é nova. O fenótipo dos doentes com mutações em CYP1B1 parecem ser mais severos quando comparados com o dos doentes sem mutações detectáveis. Conclusões: Mutações em CYP1B1 são uma causa major de glaucoma congénito na população portuguesa. Este estudo descreve o espectro de mutações CYP1B1 na população portuguesa. São necessários mais estudos para descrever correlações genótipo-fenótipo em doentes com glaucoma congénito primário.
Description: Trabalho de projecto de mestrado integrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Rights: openAccess
Appears in Collections:FMUC Medicina - Teses de Mestrado

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