Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10316/31095
Title: Legado Genético do Cromossoma Y . Caracterização do haplogrupo J em amostras de origem portuguesa com foco na zona centro
Authors: Albuquerque, Joana Isabel Silva de 
Orientador: Manco, Licínio
Keywords: Portugal; Haplogrupo J-M304; Linhagens; Origem histórica
Issue Date: 2014
Citation: ALBUQUERQUE, Joana Isabel Silva de - Legado Genético do Cromossoma Y . Caracterização do haplogrupo J em amostras de origem portuguesa com foco na zona centro . Coimbra : [s.n.] , 2014. Dissertação de mestrado em Evolução e Biologia Humanas
Place of publication or event: Coimbra
Abstract: Portugal revela um particular interesse na análise genética de populações modernas devido à complexidade da sua história nos últimos dois milénios, que envolveu uma estadia a longo prazo de populações bastante distintas ao nível da sua origem geográfica, religião e cultura. O grande contributo para o legado genético português terá sido o processo de povoamento paleolítico a partir do Médio Oriente (Pré-história), no entanto eventos como a difusão démica da agricultura no Neolítico e, mais tarde, a presença dos celtas na Idade do Ferro, as migrações fenícias e gregas, a ocupação romana, a chegada de Judeus, as invasões germânicas e a presença de ÁrabesBerberes, também parecem ter contribuído para o pool genético. O presente trabalho teve como objetivo principal a caracterização do haplogrupo J-M304 numa amostra populacional portuguesa no sentido de tentar estabelecer uma relação entre a presença deste haplogrupo e seus subtipos com eventos históricos ou demográficos ocorridos no passado. Para este trabalho, uma amostra de 324 indivíduos do sexo masculino de naturalidade Portuguesa, com distribuição por várias regiões de Portugal (maioritariamente zona centro) foi estudada para 12 Y-SNPs (M9, M304, M267, M172, M365, P56, P58, M410, M12, P55, M205, M241) e 7 Y-STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393). Registaram-se frequências de 9,9% para o haplogrupo J-M304 na amostra total (324 indivíduos), dos quais 1,9% corresponde a J1-M267 e 8,0% a J2-M172. O estudo de um total de 56 indivíduos classificados como J-M304 (32 neste estudo e 24 previamente genotipados) permitiu identificar no sub-haplogrupo J1-M267 pelo menos três subtipos: J1*-M267 (21,1%), J1a1-M365 (5,3%) e J1a2b-P58 (73,6%); e no sub-haplogrupo J2-M172 dois subtipos: J2a-M410 (75,7%) e J2b2-M241 (24,3%). A análise de STRs revelou a presença de sinais de colonização fenícia, previamente descritas na literatura, em três amostras da Beira litoral J1-M267 e J2M172, o que sugere uma possível influência das expansões marítimas na antiguidade provenientes do Médio Oriente nesta região litoral do país. Três amostras J1a2b-P58 revelaram ser compatíveis com um haplótipo modal associado aos Judeus. Uma amostra proveniente do Minho J1a1-M365 revelou um haplótipo que parece estar associado a proveniência germânica ou alana, provavelmente com origem nas invasões bárbaras pós-queda do Império Romano. Em conclusão, este estudo sugere que uma análise mais extensa a nível haplotípico, bem como o aumento de amostragem, poderão ser relevantes no esclarecimento mais aprofundado das diversas linhagens do cromossoma Y em Portugal, e em particular para o haplogrupo J-M304, de modo a confirmar as suas prováveis origens históricas.
Portugal shows a particular interest in the genetic analysis of modern populations due to the complexity of its history over the past two millennia, which involved a long-term stay of quite distinct populations in terms of their geographical origin, religion and culture. The major contribution to the Portuguese genetic legacy has been the Paleolithic settlement process from the Middle East (Prehistory), however events such as the demic diffusion of agriculture in the Neolithic and later, the presence of the celts in the Age of Iron, the phoenician and greek migrations, the roman occupation, the arrival of Jews, the germanic invasions and the presence of Arab-Berber, also appear to have contributed to the gene pool. The present study aimed to characterize the haplogroup J-M304 in a portuguese population sample in order to try to establish a relationship between the presence of this haplogroup and its subtypes with historical or demographic events in the past. For this work, a sample of 324 males of portuguese nationality, with distribution through various regions of Portugal (mainly Central Zone) was studied for 12 Y-SNPs (M9, M304, M267, M172, M365, P56, P58, M410, M12, P55, M205, M241) and 7 YSTRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393). A frequency of 9,9% was found for haplogroup J-M304, in the total sample (324 individuals), of which 1,9% corresponds to J1-M267 and 8,0% to J2-M172. The study of a total of 56 individuals classified as J-M304 (32 from this study and 24 previously genotyped) allowed to identify in the sub-haplogroup J1-M267 at least three subtypes: J1*-M267 (21,1%), J1a1-M365 (5,3%) and J1a2b-P58 (73,6%) and in the sub-haplogrupo J2-M172 two subtypes: J2a-M410 (75,7%) and J2b2-M241 (24,3%). The analysis of STRs revealed the presence of Phoenician colonization signals, previously described in the literature, in three samples J1-M267 and J2-M172 from Beira Litoral, suggesting a possible influence of maritime expansions from the Middle East in this coastal region of the country. Three samples J1a2b-P58 showed to be compatible with a modal haplotype associated with Jews. A sample from the Minho J1a1-M365 revealed an haplotype that appears to be associated with Germanic or Alans migrations, probably with origin in the barbaric invasions post-fall of the Roman Empire. In conclusion, this study suggests that a more extensive haplotype analysis, as well as an increase sampling, may be relevant in further clarification of the various lineages of the Y-chromosome in Portugal, and in particular for the haplogroup J-M304, confirming their likely historical origins.
Description: Dissertação de mestrado em Evolução e Biologia Humanas, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra
URI: http://hdl.handle.net/10316/31095
Rights: openAccess
Appears in Collections:I&D CIAS - Dissertações de Mestrado
FCTUC Ciências da Vida - Teses de Mestrado

Files in This Item:
File Description SizeFormat
Legado Genético do Cromossoma Y-Haplogrupo J - Joana Albuquerque.pdf3.57 MBAdobe PDFView/Open
Show full item record

Page view(s)

228
checked on Sep 17, 2019

Download(s) 50

474
checked on Sep 17, 2019

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.