Retinoblastoma : estudo clínico e de factores de prognóstico numa população submentida a tratamento conservador

Abstract

Introdução O retinoblastoma é o tumor maligno primário do globo ocular mais frequente em crianças. É um tumor genético que pode ser classificado como uni ou bilateral e hereditário ou não hereditário. As formas clínicas de apresentação mais frequentes são a leucocória (mais de metade dos casos) e o estrabismo (cerca de 20% dos casos). Sem tratamento a mortalidade é de 100% conseguindo-se, com os tratamentos actualmente disponíveis, uma taxa de sobrevivência superior a 95% com um diagnóstico precoce. Daqui a necessidade de um conhecimento médico das formas clínicas de apresentação representativas da população portuguesa, fundamentais para um diagnóstico precoce. Metodologia Foi realizado um estudo retrospectivo das características demográficas e clínicas através da consulta dos registos de doentes com retinoblastoma e observados numa Consulta de Oncologia Ocular, nos últimos 20 anos. Foram analisados parâmetros demográficos, antecedentes familiares, manifestações clínicas iniciais, estadiamento (Classificação de Reese-Ellsworth), tratamentos efectuados, prognóstico vital, conservação do globo ocular e prognóstico visual a longo prazo. Foi realizado o tratamento estatístico dos dados obtidos, através de um programa de computador (SPSS® 18). Resultados Foram estudados 19 doentes com o diagnóstico de retinoblastoma submetidos a quimioterapia sistémica prévia a tratamento cirúrgico conservador. Verificou-se que o diagnóstico foi feito numa média de idades de 2,1 ± 1,17 anos. Observou-se um maior número de casos do sexo masculino (63,16%). Dos 19 casos estudados, 10 apresentavam um retinoblastoma bilateral (52,63%) sendo possível obter uma história familiar em 26,3%. As principais manifestações clínicas iniciais, e que motivaram uma observação oftalmológica e diagnóstico, foram a leucocória (77,95%) e o estrabismo (21,05%). A grande maioria dos tumores encontrava-se no grupo VB da Classificação de Reese-Ellsworth e, quando comparado o estadio de cada olho nos casos bilaterais, foi clara a existência de uma assimetria. Do número total de casos analisados registaram-se 4 mortes (21,1%), apenas uma relacionada directamente com o tumor. Do total de 8 casos bilaterais, foi possível conservar um dos globos oculares em 7 casos (87,5%). Dos casos unilaterais, foi possível conservar o globo ocular afectado em mais de metade dos casos (57,14%), recorrendo a quimioterapia sistémica prévia a tratamento conservador. Conclusões Até há cerca de uma década atrás, a enucleação era o tratamento primário preconizado e estandardizado para o retinoblastoma. Actualmente, a quimioterapia sistémica, com efeitos de quimiorredução, começou a assumir um papel de relevo, principalmente quando complementada com terapêuticas locais (crioterapia e/ou fotocoagulação laser). Os bons resultados obtidos, em casos unilaterais, mas sobretudo nos casos bilaterais, abriram novos horizontes na forma de tratar estes doentes. O estudo realizado, espelha precisamente esses bons resultados, revelando que é possível em muitos casos de retinoblastoma preservar pelo menos um dos olhos afectados, no caso dos retinoblastomas bilaterais, e em mais de metade dos casos de retinoblastomas unilaterais preservar o olho

Introduction Retinoblastoma is the most common malignant primary tumor of the ocular globe in children. It is a genetic tumor that can occur in “non hereditary” cases, which are unilateral, and hereditary, which can be unilateral or bilateral. The most common clinical presentations are leucocoria (more than half of the cases) and strabismus (about 20% of the cases). Without treatment the mortality is 100%. However, nowadays, a survival rate superior to 95% is possible with an early diagnosis. The medical knowledge of the clinical forms of presentation, in the Portuguese population, is a key to an early diagnosis. Methodology A retrospective study of the demographic and clinical characteristics was done trough the analysis of clinical records of retinoblastoma patients followed at an Ocular Oncology Unit, in the past 20 years. Demographic parameters, familiar history, early clinical manifestations, stage (Classification of Reese-Ellsworth), treatments performed, life prognosis, ocular globe preservation and long term visual prognosis were analyzed. Statistical analysis of data was performed on a computer program (SPSS® 18). Results Nineteen cases diagnosed with retinoblastoma and submitted to chemotherapy previous to surgical local therapies were analyzed. The average age at diagnosis was of 2,1 ± 1,17 years. Retinoblastoma was more common in males (63,16%). Ten cases showed a bilateral retinoblastoma (52,63%) and a positive familial history was found in 26,3%. Initial clinical manifestations, pointing to the diagnosis of retinoblastoma, were leucocoria (77,95%) and strabismus (21,05%). Most tumors were classified as group VB (Reese-Ellsworth classification) and in bilateral cases, staging revealed a clear asymmetry between affected eyes. There were four documented deaths (21,1%), only one directly related with the tumor. It was possible to preserve one eye in 87,5% of the bilateral cases. In the unilateral cases, it was managed to preserve the affected eye in more than half of the cases (57,14%). This was achieved by submitting these patients to systemic chemotherapy previous to surgical local therapies. Conclusions Until ten years ago, enucleation was the primary standard treatment to retinoblastoma. From then beyond, systemic chemotherapy, by chemoreduction, began to assume an important role, most of all when complemented by surgical local therapies, as cryotherapy and photocoagulation. The good results achieved in unilateral cases, but most of all in bilateral cases, have opened new perspectives in the treatment of these patients. The study performed, is in agreement with these good results, showing that it is possible, in many cases of retinoblastoma, to preserve at least one of the affected eyes, in bilateral cases, and in more then half of the unilateral cases to preserve the eye.